Le caryotype

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C'est devenu un examen banal, la routine pour le médecin généticien ou le gynécologue. Et pourtant. Le caryotype demeure un examen irremplaçable. Moment magique quand il s'agit de découvrir le sexe de son enfant, ou dramatique lorsqu'il vient révéler l'existence d'une anomalie chromosomique.

Par caryotype, on désigne l'ensemble des chromosome qui forment le patrimoine génétique des cellules de l'organisme. Chaque cellule de l'organisme en est dépositaire. Dans le langage médical, le caryotype désigne également la photo sur laquelle figure l'ensemble des chromosomes lorsqu'ils sont étalés côte à côte et appariés deux à deux.

Rappelons qu'il existe 46 chromosomes chez l'humain, dont 22 paires de chromosomes identiques (chacun est apporté par un parent), appelés "autosomes", ainsi qu'une paire de chromosomes dits "sexuels", XX pour les femmes, XY pour les hommes. Ils sont notés de 1 à 22, par ordre décroissant de taille.
Rappelons également que les chromosomes sont constitués d'ADN.

En pratique, les chromosomes, situés dans les noyaux cellulaires, s'individualisent clairement dans les cellules lors des mitoses, c'est-à-dire lors de la division cellulaire. Entre deux divisions cellulaires, ils sont agglutinés au centre du noyau cellulaire, en une masse compacte. Malgré leur apparente ressemblance, chaque paire de chromosomes est différente.
On peut donc, avec un peu d'habitude, effectuer l'appariement des chromosomes deux par deux et constater s'ils sont complets, identiques deux par deux et en juste nombre.
Mais, comme pour tout autre examen, une erreur d'appréciation est toujours possible. Là comme ailleurs, le risque zéro n'existe donc pas.

Quelques anomalies chomosomiques

Le caryotype permet donc de retrouver des anomalies chromosomiques.
Parmi les plus fréquentes :

Trisomie 8 : 46 chromosomes normaux, plus un 3ème chromosome n°8 (47 chromosomes au total),
Trisomie 13 : 46 chromosomes normaux, plus un 3ème chromosome n°13 (47 chromosomes au total),
⇒​​​​​​​ Trisomie 18 : 46 chromosomes normaux, plus un 3ème chromosome n°18 (47 chromosomes au total),
⇒​​​​​​​ Trisomie 21 : 46 chromosomes normaux, plus un 3ème chromosome n°21 (47 chromosomes au total),
⇒​​​​​​​ Syndrome de Klinefelter (affection masculine) : 47 chromosomes, dont une paire de X ainsi qu'un Y,
⇒​​​​​​​ Syndrome de Turner (affection féminine) : 45 chromosomes, dont un seul X au lieu de 2,
⇒​​​​​​​ Syndrome du "X fragile" : le nombre de chromosomes est normal, mais le chromosome X porté par le garçon est incomplet,
⇒​​​​​​​ Certaines leucémies, où les anomalies chromosomiques sont acquises.

Quand faire un caryotype ?

La demande de caryotype incombe au médecin, qu'il soit généraliste, généticien, pédiatre ou gynécologue. Toute anomalie constatée chez un adulte ou chez un enfant, une trisomie 21 par exemple, et qui laisse suspecter un problème chromosomique est donc une indication à pratiquer un caryotype.

Attention, il ne faut pas confondre maladie chromosomique et maladie génétique. Dans le premier cas, l'anomalie est visible au caryotype, dans le second, non, car l'anomalie réside dans la structure même de l'ADN (le gène est un segment minuscule d'ADN), qu'un caryotype ne peut montrer.

Les indications du caryotype sont larges :

> Chez l'adulte : parents d'un enfant "anormal" afin de dépister l'anomalie chez l'un des parents, trouble de la fertilité, anomalie ou ambiguïté sexuelle, anomalie primaire des règles chez la jeune fille (aménorrhée)…
> Chez la femme enceinte, lors d'amniocentèse : antécédent d'anomalie chez un enfant précédent, recherche d'une trisomie, notamment chez les femmes de plus de 38 ans, fausses couches à répétition…
> Chez le nouveau-né ou le foetus : anomalies évoquant une trisomie, anomalie échographique, retard de croissance in utero, ambiguïté sexuelle…
> Chez l'enfant : retard psychomoteur, troubles du comportement importants (agressivité par exemple), anomalie génitale ou pubertaire…

Comment se passe l’examen ?

Une simple prise de sang permet d'effectuer un caryotype.
On peut aussi pratiquer un caryotype sur une ponction de moelle osseuse, sur le liquide amniotique prélevé par amniocentèse, sur des biopsies de trophoblaste (futur placenta) ou de placenta ou encore sur le sang foetal prélevé au niveau du cordon ombilical. Le résultat de l'analyse peut prendre un mois.

Remboursement sous conditions

Quant au coût, il est pris en charge dès lors qu'il correspond à une prescription médicale. Chez la femme enceinte, il en est de même au dessus de 38 ans ou si, plus jeune, il existe des signes "d'appels" échographiques ou biologiques faisant suspecter une anomalie foetale.

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