L’amniocentèse

Ne plus en avoir peur…
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Maladies chromosomiques congénitales, dont la trisomie, mucoviscidose, incompatibilité fœto-maternelle, maladie des membranes hyalines… les avantages de l’amniocentèse en matière de dépistage et de prévention dépassent les risques encourus.

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique sécrété par l’amnios, cette fine membrane qui tapisse l’intérieur de la cavité qui abrite le fœtus, pour dépister certaines maladies.
Le liquide amniotique contient donc des cellules maternelles, mais aussi celles de l’enfant, libérées dans le liquide lors de sa croissance. Ce sont ces cellules fœtales qui intéressent le médecin car elles abritent le patrimoine génétique de l’enfant. Des cellules qu’il est facile de recueillir en introduisant dans la cavité amniotique une aiguille montée sur une seringue. C’est l’amniocentèse, qu’on peut réaliser entre la 14e et la 18e semaine d’aménorrhée (arrêt des règles), voire plus tard lorsque l’on découvre certaines anomalies à l’échographie.

Caryotype

Le caryotype est le nom donné à l’ensemble des chromosomes lorsqu’ils sont étalés côte à côte et appariés deux à deux. Rappelons qu’il existe 46 chromosomes chez la femme et l’homme, dont 22 paires de chromosomes identiques (chacun est apporté par un parent), appelés « autosomes », ainsi qu’une paire de chromosomes dits « sexuels », XX pour la femme, XY pour l’homme. Chaque cellule fœtale comporte un noyau dans lequel on peut isoler les chromosomes constitués d’ADN. On va donc pouvoir analyser le nombre des chromosomes afin de dépister une éventuelle anomalie chromosomique : trisomies où certains chromosomes sont en triples exemplaires (8, 13, 18, 21), syndrome de Turner chez la femme (un seul chromosome X), syndrome de Klinefelter chez l’homme (deux chromosomes X et un Y) mais aussi leur aspect, comme dans le cas du syndrome de l’X fragile. En revanche, un caryotype ne permet pas de repérer les maladies génétiques, car l’anomalie génétique réside dans la structure même de l’ADN (le gène est un segment minuscule d’ADN).

Trisomie 21…

À l’âge de 38 ans, le risque pour une femme d’avoir un enfant trisomique 21 est de 1 pour 500 ! Et les risques augmentent au fur et à mesure de l’avancement en âge de la future maman. D’où l’intérêt de l’amniocentèse, conseillée (mais non imposée) à partir de 38 ans, et qui permet de faire un diagnostic de certitude lorsque l’échographie est douteuse. À ce sujet, la Haute Autorité de Santé (HAS) a fixé de nouvelles modalités de dépistage prénatal de la trisomie 21 depuis 2007, destinées à diminuer le nombre trop élevé des amniocentèses pratiquées à la suite de la constatation de résultats échographiques faussement positifs. Effectué dès le premier trimestre de la grossesse, le dépistage préconisé comporte une échographie entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée et un dosage sanguin de la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPPA) et de la fraction libre de la chaîne béta de l’hormone HCG. Rappelons que l’échographie permet d’évaluer la clarté nucale, autrement dit un petit décollement de peau constaté au niveau de la nuque du fœtus et supérieur à la normale en cas de trisomie 21.

… et autres problèmes à la naissance

L’amniocentèse ne se borne pas à l’établissement du caryotype. L’étude du liquide amniotique permet de rechercher des substances attestant de l’existence de certaines pathologies graves du nouveau-né, comme le spina-bifida, la mucoviscidose et des pathologies transmissibles de la mère à l’enfant. L’amniocentèse permet également de confirmer le sexe de l’enfant (existence ou non d’un chromosome Y dans le noyau des cellules fœtales). Outre la couleur de la chambre et de la layette, connaître le sexe de l’enfant est important pour la transmission de certaines maladies liées au sexe (myopathies, hémophilie…) en cas d’antécédents familiaux. L’amniocentèse permet également de dépister une éventuelle incompatibilité fœto-maternelle (incompatibilité entre le sang de la mère et celui de son enfant lorsque le père et la mère ne sont pas du même groupe sanguin) ainsi qu’une redoutable maladie, la maladie des membranes hyalines, qui se traduit par une détresse respiratoire à la naissance.

L’examen en 10 questions

1. Où la pratique-t-on ? Chez le gynécologue ou en milieu spécialisé (hôpital, clinique).

2. Faut-il être hospitalisée ? Non, mais le repos est  conseillé dans les 24 heures qui suivent.

3. Réclame-t-elle une anesthésie ? Non, car la peau distendue de l’abdomen est pratiquement indolore.

4. Comment se passe le prélèvement ? Le gynécologue prélève 10 à 30 ml de liquide amniotique grâce à une longue aiguille introduite à travers la paroi abdominale, jusque dans l’utérus, au niveau de la cavité amniotique.

5. Est-ce long ? Non. Le geste ne dure que quelques secondes.

6. Est-ce dangereux pour l’enfant ? Non, car elle est réalisée sous échographie afin de bien guider l’aiguille dans l’abdomen pour ne pas blesser l’enfant.

7. Y a-t-il des contre-indications ? Non, dès lors que les indications sont suffisamment importantes et que « le jeu en vaut la chandelle ».

8. Quels sont les risques ? Le risque de fausse couche est de l’ordre de 0,5 à 1 %. Toute anomalie dans les jours suivants réclame une consultation (saignements, perte de liquide, douleurs abdominales, fièvre…).

9. Combien de temps faut-il attendre avant d’avoir les résultats ? Comptez 10 à 15 jours lorsque l’amniocentèse est effectuée dans le cadre de l’étude du caryotype fœtal.

10. Est-ce remboursé ? Non, s’il s’agit d’une amniocentèse sans justification médicale chez une femme de moins de 38 ans.

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