maladie génétique

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La maladie de Wilson correspond à une accumulation de cuivre par l’organisme. D’origine génétique, cette pathologie se manifeste par des atteintes cérébrales et hépatiques.

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La complémenthérapie à mettre en œuvre pour lutter contre le trop-plein de fer.

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Maladies chromosomiques congénitales, dont la trisomie, mucoviscidose, incompatibilité fœto-maternelle, maladie des membranes hyalines… les avantages de l’amniocentèse en matière de dépistage et de prévention dépassent les risques encourus.

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Aurait-on sous-estimé le rôle joué par l'environnement sur la santé? Si l'on en croit les études du docteur Michael Skinner, les produits toxiques présents dans l'environnement seraient une menace non seulement pour les personnes directement exposées, mais aussi pour leur descendance. Les effets environnementaux voyageraient ainsi d'une génération à l'autre. La preuve par l'épigénétique.

Par Thierry Souccar

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Maladie génétique mal connue des parents, bien que fréquente, la phénylcétonurie est liée à l'accumulation d'un acide aminé, la phénylalanine, dans le cerveau du nouveau-né. Une maladie grave qui justifie l'existence d'un dépistage systématique et obligatoire à la naissance.

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Dans certains cas, la grossesse fait courir un risque lorsqu'une maladie génétique grave et incurable est fortement probable. D'où l'intérêt du diagnostic préimplantatoire, ou DPI, qui va sélectionner des embryons indemnes de la maladie génétique ou chromosomique. Le DPI nécessite une FIV, autrement dit une fécondation in vitro.

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Liées à une maladie des mitochondries, ces petits organites situés dans les cellules du corps humain, les maladies mitochondriales concerneraient environ 1 à 2 personnes sur 10 000.

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Le syndrome d'Ondine est une maladie génétique qui se manifeste par une anomalie de la respiration pendant le sommeil et parfois même en journée.

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