La biopsie neuromusculaire
La biopsie neuromusculaire consiste à prélever un échantillon de nerf et de muscle afin de diagnostiquer la cause d’une myopathie ou d’une neuropathie.
Téléthon oblige, chacun connaît désormais les myopathies, cette grande famille de maladies neuromusculaires qui provoquent un déficit musculaire (voir encadré), autrement dit une perte de la force musculaire et/ou une fatigabilité musculaire accrue, accompagnée le cas échéant d’une atrophie musculaire (fonte). Problème, ces maladies sont très nombreuses, débutent plus ou moins tard dans la vie et leur diagnostic exact n’est pas toujours facile avec un simple examen clinique, après l’interrogatoire du patient, voire après la batterie d’examens complémentaires. D’où l’intérêt de la biopsie neuromusculaire, car elle permet d’effectuer le diagnostic ou, tout au moins, d’éliminer les myopathies étrangères au problème. Il est également possible de diagnostiquer une neuropathie par biopsie, autrement dit une atteinte du nerf qui provoque un déficit musculaire du fait de l’altération du message nerveux destiné au muscle.
Le principe
Après une anesthésie locale, la biopsie neuromusculaire consiste à prélever un fragment de nerf sensitif et un échantillon du muscle qui y est associé. Après une préparation particulière du prélèvement, un praticien spécialisé dans les maladies musculaires et neurologiques étudie au microscope la structure du nerf, du muscle et de la zone de jonction afin de déterminer le responsable exact du déficit musculaire. Comme avant tout acte chirurgical, il est indispensable d’avertir son praticien en cas d’antécédents particuliers (perturbation de la coagulation, mauvaise circulation sanguine au niveau de la jambe concernée, existence d’un diabète ou d’un trouble immunitaire…), de la prise d’un traitement anticoagulant et/ ou d’aspirine ou d’une allergie à l’anesthésique qui sera utilisé.
En pratique
La biopsie se pratique dans un petit bloc opératoire et dans des conditions d’asepsie rigoureuses. Sitôt l’anesthésie locale effectuée par injection (xylocaïne le plus souvent) autour de la zone sélectionnée, le plus souvent sur le côté externe et bas de la jambe, le praticien incise la peau sur environ 5cm et retire 1cm de muscle (quelques millimètres d’épaisseur) attaché au nerf correspondant et un petit morceau de nerf. L’incision est refermée par quelques points de suture qui seront retirés quelques jours après. Au total, 30 à 45 minutes suffisent. Le prélèvement est adressé au laboratoire qui délivrera ses résultats au bout d’une semaine, ou plus si l’analyse du fragment s’avère complexe du fait de la technicité réclamée.
Indolore
Grâce à l’anesthésie, l’incision de la peau est indolore. Toutefois, le prélèvement peut déclencher une petite décharge électrique lorsque le nerf est retiré. Le fragment de nerf étant dédié à la sensibilité, il n’y a aucun risque d’aggravation du déficit moteur au niveau du membre concerné. Seule une petite insensibilité, des fourmillements ou une sensation de peau cartonnée sont possibles dans la zone concernée ou sur le trajet du nerf, comme sur le dos du pied par exemple. Des antalgiques par voie orale peuvent être nécessaires en cas de douleur locale après dissipation du produit anesthésiant. Quant à la cicatrice, elle sera quasi invisible. Les infections restent très rares. Enfin, évitez de marcher dans les 48 h qui suivent le prélèvement et sans excès les jours suivants.
Les principales myopathies
Endocriniennes : hypo ou hyperthyroïdie, insuffisance hypophysaire ou surrénalienne
Toxiques : alcool, médicaments
Héréditaires : myopathies de Duchenne, de Becker, de Landouzy-Déjerine, des ceintures
Congénitales : myopathie à bâtonnets, celle liée au chromosome X
Métaboliques : hypo ou hyperkaliémie, problème de « sucres » (glycogénoses) ou de « lipides » (lipidoses), dysfonctionnement des mitochondries (myopathies mitochondriales).
