La maladie de Dubin-Johnson

Une autre cause de jaunisse
Rubrique

Les conjonctives et la peau qui deviennent jaunes, des urines foncées… ces symptômes de jaunisse caractérisent la maladie de Dubin-Johnson, une pathologie héréditaire rare et bénigne.

Souffrir d’une jaunisse, autrement dit d’un ictère, est toujours inquiétant pour le patient comme pour le médecin qui ne peut s’empêcher de penser aux causes les plus graves, au premier rang desquelles on retrouve certains cancers et autres hépatites caractérisés par une destruction cellulaire (voir encadré). Le plus souvent, il s’agit d’un banal problème de vésicule biliaire (infection, calcul…), incapable d’éliminer la bilirubine dans l’intestin.
De façon plus rare, la jaunisse peut traduire l’incapacité du foie à éliminer la bilirubine. C’est le cas notamment de la maladie de Dubin-Johnson (MDJ), une maladie héréditaire de transmission récessive (il faut que les deux parents soient porteurs du gène pour que l’enfant exprime la maladie), liée à une mutation génétique sur le chromosome 10 (gène ABCC2).

Autres appellations

- Syndrome de Dubin-Johnson
- Hyperbilirubinémie de type 2
- Syndrome de Sprinz-Nelson
- Maladie de Dubin-Sprinz.

Jaunisses héréditaires

Certaines formes héréditaires de jaunisse constituent des pièges diagnostiques de la MDJ.
Maladie de Gilbert. Dans cette pathologie, la plus fréquente des jaunisses d’origine héréditaire, l’ictère est lié à une anomalie génétique qui se situe sur le gène de synthèse de la « bilirubine-glucuronyl-transférase », l’enzyme responsable de la glycuroconjugaison. La maladie de Gilbert est présente dès la naissance, mais se manifeste plutôt autour de 15-20 ans. Le diagnostic, difficile lors du premier épisode de jaunisse, nécessite une simple prise de sang qui révèle un taux élevé de bilirubine non conjuguée, à la différence de la MDJ (bilirubine conjuguée).
La maladie de Crigler-Najjar. La maladie se manifeste dès la naissance.
La maladie de Rotor, une autre forme de jaunisse à bilirubine conjuguée.

Panne de transport

Schématiquement, l’anomalie génétique de la MDJ, portée par le chromosome 10, affecte le transport de la bilirubine directe à la sortie des cellules hépatiques. La bilirubine, qui est normalement prise en charge par le foie pour y être glycuroconjuguée, s’accumule dans l’organisme, car le foie peut transformer la bilirubine, mais ne peut l’éliminer dans la bile.

À l'adolescence surtout

Présente dès la naissance, hérédité oblige, la MDJ se manifeste plutôt à l’adolescence et chez l’adulte jeune par une jaunisse modérée ou légère qui ne s’accompagne pas de démangeaisons (prurit), fréquentes pourtant dans la plupart des autres jaunisses. Si la maladie peut se manifester de façon spontanée, des circonstances exposent aux poussées, comme la grossesse et certains traitements (pilule contraceptive). Enfin, la MDJ s’accompagne de fatigue, de douleurs abdominales et d’une augmentation de volume de la rate et du foie.

Analyse sanguine

Tout excès de bilirubine dans le sang, l’hyperbilirubinémie, se traduit par une jaunisse. Le diagnostic de certitude de la MDJ passe donc par une prise de sang qui va montrer une hyperbilirubinémie à forte prédominance conjuguée (directe). Fait important, les autres paramètres hépatiques sont normaux, éliminant donc un dysfonctionnement grave d’origine hépatique ou biliaire (hépatites, cancers, lithiase biliaire…). Enfin, l’échographie hépatique et biliaire s’avère normale elle aussi. Si nécessaire (doute sur le diagnostic), une biopsie hépatique révèle l’accumulation de bilirubine directe dans le foie. Mais, du fait de son caractère invasif et de l’absence de gravité de la maladie, la biopsie n’est pas systématique dès lors que le diagnostic est posé.

Pas de traitement

La maladie est bénigne et ne s’accompagne d’aucun trouble ou complication autre que la jaunisse. Il n’y a donc pas de risque d’insuffisance hépatique ou de cirrhose. Il n’y a pas de traitement et le pronostic est excellent. Reste toutefois le désagrément esthétique occasionné par l’accumulation de bilirubine directe (« yeux jaunes »).

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