La maladie de Rendu-Osler (MRO)
Cette maladie rare se manifeste par des angiomes qui se retrouvent sur la plupart des organes.
La maladie de Rendu-Osler (MRO), qu’on appelle également syndrome des “télangiectasies hémorragiques héréditaires” ou “angiomatose hémorragique familiale”, concernerait 100 naissances par an en France. De nombreux cas se concentrent dans l’Ain et dans le Jura. Des noms de ses deux co-découvreurs (Henri Rendu et William Osler), cette maladie orpheline génétique se manifeste parfois dans les premières années de vie par des épistaxis (saignements de nez) ou des gingi-vorragies (saignements des gencives) et, plus tard, vers l’âge de 20 à 30 ans, par des petites tâches violacées et brillantes au niveau des mains, sur les joues ou au pourtour de la bouche. Il s’agit d’angiomes correspondant à une prolifération anormale des vaisseaux. Dans certains cas, les malformations prennent la forme d’anévrismes ou de fistules artério-veineuses. Il ne s’agit donc en aucun cas d’une forme d’hémophilie, qui concerne la coagulation sanguine (qui est normale), mais d’un problème vasculaire.
CHROMOSOMES 9 ET 12Deux gènes ont été déjà identifiés sur les chromosomes 9 et 12. Un troisième gène existe probablement. La MRO se transmet sur un mode dominant. En d’autres termes, la maladie se manifeste si l’un des deux parents est porteur du gène pathologique, avec un risque de transmission de 50%. |
Lésions au niveau du visage et des extrémités…
Les angiomes se concentrent surtout sur le visage: pourtour des lèvres, langue, joues, conjonctives. Au niveau du nez, les angiomes fragilisent la muqueuse nasale, provoquant les épistaxis. On retrouve également des angiomes au niveau des doigts ou sur le pharynx. Les angiomes cutanés peuvent s’infecter, d’où l’intérêt de la surveillance.
COMME LE GRAND PÈRE…
“Tu es bien comme ton grand-père, tu saignes tout le temps du nez!” La MRO est une maladie familiale. En clair, on retrouve souvent des grands-parents ou des ancêtres concernés par des “saignements de nez” à répétition ou des “taches rouges” sur la peau. Un détail précieux pour le diagnostic lorsqu’apparaissent les premiers signes.
…mais pas seulement
La dangerosité tient surtout au développement des angiomes au niveau des viscères et de certains organes: méninges (risque d’hémorragie méningée), tube digestif (hémorragie digestive), cerveau (hémorragie cérébrale, abcès ou accident ischémique), poumons (crachats sanglants, difficultés respiratoires, cyanose des lèvres) ou encore vessie (hémorragie urinaire). La MRO s’accompagne souvent d’une anémie due à la perte en fer consécutive aux saignements, même lorsqu’ils paraissent discrets.
PROTECTION NASALE
Humidifier le nez par du sérum physiologique ou le protéger par des pommades grasses la nuit permet de favoriser l’élimination des croûtes et d’éviter ainsi de nouvelles hémorragies nasales lors d’un mouchage ou d’un grattage intempestif. Mieux vaut éviter les produits coagulants. Enfin, le stress et l’effort semblent influencer la survenue d’épistaxis alors que la grossesse paraît protectrice!
Angiographie
L’atteinte au niveau du visage suffit souvent à poser le diagnostic. Reste alors à faire le bilan des autres atteintes éventuelles afin d’établir leur potentiel de risque. Raison pour laquelle il est d’usage de faire une angiographie, a fortiori lorsqu’existent des hémorragies.
Traitements variés
Le traitement est purement palliatif. Il n’existe pas de traitement de fond. Lorsque les lésions viscérales sont menaçantes en raison de leur localisation ou de leur taille, il est plus prudent de les retirer. Les chirurgiens disposent de plusieurs moyens, comme la ligature des vaisseaux, le laser (lorsqu’il existe des lésions digestives par exemple), l’électrocoagulation (angiomes sur les muqueuses nasales) ou encore l’utilisation de l’embolisation, qui consiste à boucher le vaisseau pour l’asphyxier. Du fait de l’anémie, une supplémentation en fer s’avère souvent nécessaire.
RÉSEAU
Financé par l’Association française de lutte contre les myopathies (AFM), l’Inserm et le ministère de la Recherche, le réseau “Rendu-Osler” a pour but, notamment, de mieux connaître cette maladie et sa physiopathologie, de promouvoir une meilleure prise en charge et d’établir une base de données génétiques. 12 équipes hospitalières réparties en France et en Italie regroupant 120 praticiens, 2 laboratoires de génétique moléculaire et 5 équipes de recherche fondamentale (Italie, France et Grande- Bretagne), composent le réseau.
POUR EN SAVOIR +
Association Maladie Rendu-Osler (AMRO France)- 5, rue de Conflans 95220 HERBLAY – amrofrancehht.contact@gmail.com – www.amro-rendu-osler
