Dans certains cas, la grossesse fait courir un risque lorsqu'une maladie génétique grave et incurable est fortement probable. D'où l'intérêt du diagnostic préimplantatoire, ou DPI, qui va sélectionner des embryons indemnes de la maladie génétique ou chromosomique. Le DPI nécessite une FIV, autrement dit une fécondation in vitro.

Déjà pratiqué en Grande-Bretagne dès le début des années 90, mais autorisé en France depuis 1999 seulement, le DPI concerne « les couples qui ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique reconnue comme incurable au moment du diagnostic » comme le précise la loi.

Le principe du DPI est simple : il consiste à identifier, au sein d’un groupe d’embryons issus d’une fécondation in vitro (FIV), ceux qui sont indemnes de la maladie et qu’on pourra donc placer dans l’utérus. 3 jours après la fécondation in vitro, les chromosomes et l’ADN de l’une des 8 à 10 cellules de chaque embryon vont être analysés par biologie moléculaire afin de dépister l’existence de l’anomalie chromosomique ou génétique recherchée. Précisons que les ovocytes nécessaires à la FIV ont été prélevés après stimulation ovulatoire puis « inséminés » par des spermatozoïdes. Bien que très fiable, le DPI ne dispense pas toutefois d’un diagnostic prénatal ultérieur. Reste enfin l’existence de taux importants d’échecs inhérents à l’implantation de l’œuf dans l’utérus, comme après toute FIV (20 à 25 % de réussite). Plusieurs tentatives de DPI puis de FIV sont donc souvent nécessaires, à refaire à chaque fois de A à Z, car on ne peut congeler des embryons sains en vue d’une éventuelle tentative ultérieure.

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