Le rétinoblastome
Un enfant sur 20 000 présente un rétinoblastome, autrement dit un cancer de la rétine.
À l’aide d’une simple photo publiée sur Facebook (réseau social sur Internet), une infirmière en pédiatrie a diagnostiqué chez une enfant, un rétinoblastome en apercevant un reflet blanc discret dans l’oeil de la fillette. Un réflexe professionnel qui a probablement sauvé l’oeil de l’enfant, sinon sa vie.
UNE TUMEUR DE LA RÉTINE
Comme son nom l’indique, le rétinoblastome est une tumeur de la rétine, et plus exactement un gliome, qui se développe au niveau des rétinoblastes, les cellules qui constituent la rétine.
LES GARÇONS PLUTÔT
Ce cancer assez fréquent est plutôt masculin ; il représente 2 % de l’ensemble des tumeurs malignes de l’enfant. 1 enfant sur 20 000 présente ce cancer oculaire, avec une fréquence particulière vers l’âge de 18 mois.
CHROMOSOME 13
Le rétinoblastome peut être le fait d’une mutation – dans ce cas il ne touche qu’un oeil ou de l’hérédité, avec alors un risque de toucher les deux yeux. Le gène « Rb » responsable a été isolé au niveau du chromosome 13.
UN REFLET BLANC BIEN INQUIÉTANT
Le rétinoblastome se manifeste souvent avant l’âge de 2 ans et ce, jusqu’à l’âge de 5 ans, par un reflet blanchâtre sur la pupille qu’on appelle « leucocorie ». Un reflet bien visible lors des photos prises au flash par exemple. Parfois, la leucocorie n’est visible que dans certaines directions du regard. D’autres signes doivent attirer l’attention et motiver une consultation, comme un strabisme ou une augmentation de volume de l’oeil.
TEST GÉNÉTIQUE
L’identification du gène Rb a permis la mise en place d’un test génétique de dépistage chez les enfants à risque dont les parents ou apparentés proches (frères, cousins…) ont été touchés personnellement par un rétinoblastome. Un test qui permet aussi de rassurer des parents inquiets, de poursuivre la surveillance chez les enfants porteurs du gène et de conseiller les parents ayant eu un rétinoblastome dans leur enfance et qui souhaitent avoir des enfants.
Institut Curie, centre de référence français sur le rétinoblastome : www.curie.fr/fondation/retinoblastome
Syndicat National des Ophtalmologistes de France (SNOF) : www.snof.org/maladies/retinoblastome
ASSOCIATION RETINOSTOP, 26 rue d’Ulm, 75231 Paris cedex 05 – www.retinostop.org
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