Le syndrome de Kallman-de Morsier…

...ou quand l'odorat fait défaut dès l'enfance
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Lié à une anomalie cérébrale congénitale souvent familiale, le syndrome de Kallman-De Morsier se manifeste par une atrophie des gonades et un déficit de l’odorat.

Le syndrome de Kallman-De Morsier (SKM) demeure encore mal connu. Pour autant, on sait qu’il est d’origine génétique (existence de cas familiaux). 5 chromosomes porteurs de mutations ont d’ores et déjà été identifiés (d’autres recherches sont en cours), le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels, mais aussi les chromosomes 3, 4, 8 et 20. Ces altérations diverses sont à l’origine de formes plus ou moins complètes et étendues du SKM (voir encadré). Si le SKM touche l’homme et la femme, il demeure plus fréquent chez l’homme avec une fréquence de 1 cas pour 10 000 contre 1 pour 50 000 chez les femmes. Il est possible de faire un diagnostic prénatal en cas d’atteinte familiale.

Kallman ou de Morsier ?

Comme de nombreuses autres maladies génétiques, le SKM connaît plusieurs terminologies, liées notamment à la prédominance de certains symptômes par rapport aux autres.

On le connaît également sous le nom de :
=> Syndrome de Kallman, ou hypogonadisme hypogonadotrope avec anosmie ou hyposmie ou dysplasie olfacto-génitale (prédominance du déficit hormonal et de l’anosmie).
=> Syndrome de De Morsier ou dysplasie septo-optique (prédominance de l’anosmie et des troubles oculaires).

Savoir y penser

Le SKM reste difficile à diagnostiquer de par la rareté de la pathologie et ses nombreuses formes, mais aussi du fait de la difficulté à identifier ce qu’est un déficit de l’odorat.

Une anomalie cérébrale…

Le SKM trouve son explication au cœur du cerveau. Lors du développement cérébral, au stade embryonnaire donc, les neurones destinés à la synthèse de gonadolibérine (hormone) ne migrent pas vers l’hypothalamus, comme ils le devraient. Autre particularité, l’absence de délimitation franche des deux hémisphères cérébraux par une ligne médiane.

… associée à un déficit hormonal

Le SKM correspond à un déficit de libération en « gonadolibérine », une hormone synthétisée par l’hypothalamus et censée stimuler l’hypophyse qui va, elle-même, permettre la stimulation des gonades via des hormones hypophysaires (FSH, LH…). Rappelons que la production des hormones et la stimulation de nombreuses glandes de l’organisme s’effectue par l’intermédiaire de l’hypothalamus, une glande complexe située au cœur du cerveau qui régit l’activité de l’hypophyse, une autre glande cérébrale. S’ensuit une cascade de synthèses hormonales complexes. Tout ce qui contrarie cette chaîne aboutit au final à un déficit hormonal (thyroïde, croissance, lactation, déficit gonadique, cortisol etc.). Dans le SKM, la maturation pubertaire des gonades fait défaut avec, comme autre conséquence, une fertilité altérée. Chez le garçon, l’examen clinique retrouve un micropénis et de petits testicules.

Bilan hormonal et IRM

Dès lors que la maladie est évoquée devant les deux signes ma­jeurs, olfactif et sexuel, et les autres anomalies associées (voir encadré), un simple bilan hormonal sanguin permet de retrouver les déficits hormonaux attendus (FSH, LH, testostérone…). Pour autant, dans les formes frustres de SKM, il n’est pas toujours facile de séparer un simple retard pubertaire d’un authentique SKM. D’où l’intérêt d’évaluer la fonction olfactive au travers de plusieurs tests olfactométriques quantitatifs ou qualitatifs. Reste enfin l’imagerie destinée à mettre en évidence certaines anomalies associées (échographie rénale, scanner…) et notamment l’IRM cérébrale qui montre une diminution du volume des bulbes olfactifs ou encore le défaut de la délimitation cérébrale médiane.

Traitement hormonal

À l’instar de nombreuses pathologies hormonales, le traitement du SKM consiste à apporter les hormones manquantes : œstroprogestatifs chez la femme et testostérone chez l’homme.

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