Le syndrome de Rubinstein Taybi

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Du nom de ses deux découvreurs, le syndrome de Rubinstein Taybi, ou SRT, concerne un nouveau-né sur 125 000. Il se manifeste notamment par l'existence de pouces et de gros orteils trop larges.

Maladie génétique, le plus souvent non héréditaire, le SRT est lié à une anomalie sur le bras court du chromosome 16. Dans certains cas, l'anomalie marquante du SRT peut être retrouvée à l'échographie.
Chez l'enfant et l'adulte, le SRT se manifeste notamment et de façon typique par l'existence de pouces et de gros orteils trop larges, en forme de spatules, parfois d'orteils surnuméraires, d'yeux et de paupières tombants, d'un strabisme, d'oreilles implantées de façon trop basse, de sourcils épais, d'un nez saillant, long et aquilin, d'un palais de forme ogivale et enfin d'un retard mental modéré ou sévère.
Chez le nouveau-né en revanche, le visage est moins caractéristique. Le nez peut apparaître comme normal, le menton, petit, et le crâne également de petite taille.
On observe parfois des malformations rénales, oculaires, cardiaques ou cérébrales et des manifestations fonctionnelles, comme des difficultés à déglutir ou visuelles.
S'il n'y a pas de traitement de fond de la maladie, il est toujours possible de prendre en charge les complications digestives (reflux gastro-oesophagien), rénales (infections urinaires) ou neurologiques (convulsions) le cas échéant.

Pascale : forte et hyperémotive à la fois

"L'une des chances de Pascale, 39 ans maintenant, c'est d'avoir été dans un Institut Médico-Pédagogique où elle a pu apprendre à lire et à écrire. Elle avait donc la capacité de le faire, il fallait lui en donner les moyens" se félicite Marie-France, sa mère, chef d'agence d'intérim à la retraite. "Tout n'a pas toujours été aussi facile. Pascale est née prématurée à l'âge de 7 mois. Diagnostiquer la maladie a été un parcours du combattant. Nous avons appris le diagnostic de syndrome de Rubinstein Taybi lorsqu'elle avait 34 ans ! Or, les médecins étaient au courant de sa maladie dès l'âge de 3 mois, sans nous en parler ! Cette situation aberrante ne pourrait pas se reproduire actuellement, et c'est tant mieux.
Pascale présentait déjà, de façon discrète toutefois, des pouces et des gros orteils caractéristiques de la maladie. En revanche et curieusement, à la naissance, son nez était retroussé, avant de se modifier avec l'âge pour devenir busqué en grandissant, comme il est habituel dans la maladie.A 3 ans, on lui a retiré un rein, pour cause de calculs notamment. À l'âge de 11 et 14 ans, elle a été opérée de ses malformations osseuses aux pouces  et aux orteils, avec un succès mitigé cependant".

Marie-France et Claude, le père de Pascale, ont opté pour une transparence totale. "Malgré son retard mental, notre fille, qui parle bien et comprend tout, est au courant de sa maladie, ainsi que notre entourage familial et, à l'époque, les collègues de travail. Ne rien cacher et travailler sont essentiels pour tenir le coup". Pascale est affectueuse et présente une forte personnalité, contrastant avec une hyperémotivité et un affect très développés. Passionnée d'équitation  et de musique, et en particulier de grandes voix d'opéra, Pascale présente une faculté d'intuition hors du commun. "C'est vrai qu'elle est très intuitive. D'une façon générale, nous avons eu de la chance. Pascale est intégrée. Elle s'en sort plutôt bien. Elle parle, ce qui n'est pas le cas de tous les Rubinstein Taybi. Il faut les y aider".

Marie-France est présidente de l'AFSRT, association qui compte 150 adhérents. Certains demeurent en Belgique et même au Portugal. "Nous sommes là pour aider les familles des malades. Il faut bien dire aux parents de s'accrocher, de ne pas lâcher. Il faut aussi que les médecins sachent passer la main aux généticiens quand ils ne savent pas diagnostiquer une maladie, et qu'ils ne sous-estiment pas les douleurs physiques que ressentent les enfants atteints d'un Rubinstein Taybi. Que les parents n'aient pas peur de cette maladie et ne craignent pas d'avoir d'autres enfants. Il n'y a pratiquement aucun risque de récidive. Enfin, le plus important finalement, c'est que nos enfants soient heureux et bien dans leur peau".

A.F.S.R.T – L'OLIVIER : 18, rue Guerrière, 14000 Caen
07 81 54 50 00 - afsrt@wanadoo.fr - www.asfrt.com

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