Le syndrome de Turner

Ou quand un chromosome X vient à manquer
Rubrique

On peut être une femme et ne pas en avoir toutes les spécificités physiologiques dès lors qu’il manque l’un des deux chromosomes X. Autrement dit, n’avoir que 45 chromosomes au lieu de 46. C’est le cas du syndrome de Turner, une maladie chromosomique qui touche une fille sur 2500 à la naissance.

UNE PETITE TAILLE…

C’est d’abord la petite taille qui constitue la manifestation clinique la plus repérable du syndrome de Turner (ST), autour de 140 ou 145 cm (avant traitement). Si le visage paraît normal, une analyse plus fine ne tarde pas à découvrir une implantation basse des oreilles et des cheveux poussant sur la nuque. Autre signe caractéristique de la maladie, le cou paraît plus court qu’attendu avec une bande de peau le reliant aux épaules. On parle de cou « palmé » (pterygium colli). D’autres anomalies sont possibles, comme un thorax qui apparaît bombé, des mamelons trop écartés, des avant-bras déviés vers l’extérieur et une difformité des genoux.

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