Maladie de Gilbert

C'est la cause la plus fréquente des jaunisses
Rubrique

La maladie de Gilbert est une affection génétique liée à une mutation du gène qui régule la synthèse de la bilirubine, une substance issue de la dégradation de l'hémoglobine.

 

Appelée autrefois «cholémie familiale», la maladie de Gilbert est une maladie bénigne d’origine génétique qui se manifeste par une jaunisse («ictère»). Elle n’est pas si rare que cela puisque 2 à 5 % de la population, en majorité masculine, en souffrirait à des degrés divers ! La maladie de Gilbert appartient à la famille des hyperbilirubinémies héréditaires.

LES AUTRES HYPERBILIRUBINÉMIES HÉRÉDITAIRES
- La maladie de Crigler-Najjar. La maladie se manifeste dès la naissance.
- La maladie de Rotor.
- La maladie de Dubin-Johnson. Les urines sont foncées et la bilirubine présente dans le sang est conjuguée.

BILIRUBINE
Difficile d'évoquer la maladie de Gilbert sans se pencher sur la synthèse de la bilirubine, ce pigment jaune issu de la dégradation de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges, la substance rouge responsable de l'oxygénation de l'organisme.

MAUVAISE CONJUGAISON
Dans la maladie de Gilbert, l'anomalie se situe sur le gène de synthèse de la « bilirubine-glucuronyl-transférase », l'enzyme responsable de la glycuroconjugaison. Présente dès la naissance, la maladie se manifeste pourtant plus tard, généralement autour de 15-20 ans. Le diagnostic est difficile lors du premier épisode.

UNE JAUNISSE ISOLÉE
Hormis cet ictère d'intensité variable, repérable au niveau de la peau ou des conjonctives (blanc de l'œil), le reste de l'examen clinique est normal. Attention, chez la femme, la maladie de Gilbert se traduit plutôt par une baisse de la bilirubine, du fait d'une interaction avec les hormones sexuelles.

PAS DE TRAITEMENT…
Le pronostic de la maladie de Gilbert est excellent : pas de conséquences notables ou de complications. Elle ne nécessite donc aucun traitement.

… HORMIS LE SOLEIL !
Pensez au soleil : l'exposition solaire permet d'atténuer la jaunisse !

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