Le Dépistage Néonatal

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Les premiers jours de vie ne sont pas de tout repos pour les nourrissons. À côté des examens cliniques habituels, le nouveau-né va subir une série de dépistages obligatoires destinés à repérer précocement 5 maladies graves.

Pour les médecins, la naissance d’un enfant est synonyme d’une course contre la montre pendant laquelle le nouveau-né est l’objet de toutes leurs attentions. L’enfant est-il en danger ? Nécessite-t-il des manœuvres de réanimation ? Est-il porteur d’une malformation passée inaperçue lors des derniers examens (anomalie cardiaque, digestive, morphologique, etc.) ? Son poids et sa taille sont-ils compatibles avec le terme ?

Passés les premiers moments toujours un peu « tendus », l’enfant est rendu à sa mère. Mais il reste une série de dépistages à effectuer dans les jours qui suivent la naissance afin de repérer précocement 5 maladies graves et les prendre en charge sans attendre. C’est le dépistage néonatal (DNN), obligatoire depuis 2011, qui comporte la recherche de la mucoviscidose, de la drépanocytose, de la phénylcétonurie, de l’hypothyroïdie congénitale et de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Depuis l’instauration du DNN, près de 30 millions de nouveau-nés ont bénéficié du dépistage avec plus de 16 000 malades repérés, toutes maladies confondues.

Talon

Une simple piqûre sur la peau du talon de l’enfant, très souple (douleur moindre), permet de récupérer quelques gouttes de sang, qui est déposé sur une sorte de papier buvard pourvu des marqueurs des maladies recherchées. Il s’agit d’un dépistage de « débrouillage ». Un résultat anormal requiert une confirmation par un nouveau test sanguin ou d’autres examens spécifiques.

Les 5 maladies

Mucoviscidose

Due à une altération d’un gène sur le chromosome 7, cette pathologie génétique se traduit par un épaississement des sécrétions. Elle se manifeste le plus souvent dès la première année de vie par des atteintes portant notamment sur la fonction respiratoire. Le test de dépistage consiste à doser une substance particulière, la trypsine immunoréactive (TIR), augmentée en cas de mucoviscidose.

Drépanocytose

C’est une maladie de l’hémoglobine (présence d’une hémoglobine anormale S). Elle touche surtout la population noire (Afrique, Antilles, DOM-TOM…). Elle se traduit par des douleurs abdominales, une anémie, des infections, des thromboses (AVC, infarctus…) et des lésions cutanées.

Phénylcétonurie

Cette pathologie génétique, dont l’anomalie est située sur le chromosome 12, est liée à l’accumulation d’un acide aminé appelé phénylalanine, to­xique pour le cerveau. Le taux de phénylalanine peut alors dépasser 25 mg/100 ml dans le sang, pour une normale située entre 0,5 à 1,5. Le test de dépistage est connu sous le nom de « test de Guthrie ».

Hypothyroïdie congénitale

La glande thyroïde ne synthétise pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes. Un déficit responsable d’un retard moteur et mental et de troubles de la croissance. Non traitée, l’hypothyroïdie se manifeste par un manque de tonicité de l’enfant, une difficulté à téter, une constipation et une baisse de la température.

Hyperplasie congénitale des surrénales

Cette maladie, due à un déficit enzymatique d’un gène situé sur le chromosome 6, provoque une augmentation du volume des glandes surrénales situées au-dessus des reins. Elle entraîne une masculinisation des organes sexuels féminins, un excès de pilosité chez la petite fille ou l’adolescente, ainsi qu’une déshydratation et un retard de croissance.

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