Des tuméfactions sur tout le corps…

... et si c'était un syndrome de Gardner ?
Rubrique

Le syndrome de Gardner se manifeste par des tumeurs bénignes diffuses, visibles au niveau de la peau mais aussi dans le tube digestif. Mieux vaut le dépister à temps, car derrière l’aspect inesthétique se cache un risque de cancer colique.

Un corps recouvert de lipomes, autrement dit de tuméfactions de grande tail­le (grosseurs), une mâchoire déformée, des kystes sébacés très abondants… il n’en faut pas beaucoup plus pour évoquer la possibilité d’un syndrome de Gardner, a fortiori s’il existe des symptômes digestifs (saignements, douleurs…) ou un contexte de cancer digestif familial. Ce syndrome décrit en 1951 par un médecin américain, le docteur Gardner, est une maladie génétique très rare qui affecterait une personne sur 14 000 environ, sans distinction de sexe.

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Lipome

Dès l'enfance

Le jeune âge n’est pas un critère nécessairement rassurant dans la mesure où les polypes peuvent commencer dès l’adolescence, voire à l’âge de 10 ans, avec un risque de dégénérescence cancéreuse proche de 100 % avant 40 ans. D’où l’intérêt d’une surveillance régulière quand on se sait porteur de ce syndrome ou que l’on appartient à une famille à risque. 

Polypes digestifs…

Le syndrome de Gardner est une variante d’une autre pathologie génétique appelée polypose adénomateuse familiale, ou PAF. Inesthétique à cause des tuméfactions sous la peau, il est aussi dangereux à cause des nombreux polypes (plusieurs centaines parfois) – gastriques, coliques ou rectaux – susceptibles de donner lieu à des cancers après un certain nombre d’années d’évolution, comme le font craindre tous les polypes d’une façon générale. On estime que les polypes coliques sont présents chez plus de 80 % des patients porteurs du syndrome.

… et autres tumeurs

C’est la présence des tumeurs bénignes qui peut mettre la puce à l’oreille lorsque la symptomatologie digestive est encore silencieuse. Ces tumeurs peuvent être cutanées et prendre l’aspect de fibromes, autrement dit des tuméfactions nombreuses, molles, mobiles et plutôt volumineuses.

Diagnostic

Le diagnostic peut être facilité par la constatation d’un tableau clinique où toutes les anomalies sont présentes et facilement identifiées : examen ORL montrant des dents surnuméraires, cutané à la recherche de fibromes ou de kystes sébacés multiples. De son côté, la radiographie osseuse permet de retrouver les ostéomes au niveau des os longs, alors que le panoramique dentaire met en évidence les tumeurs maxillaires ou des dents surnuméraires incluses. Un examen ophtalmique peut déceler l’anomalie rétinienne.

Test sanguin

Lorsqu’un doute persiste, le diagnostic peut s’effectuer par un test sanguin destiné à retrouver le gène APC défectueux. 

Prévention

La surveillance digestive régulière est capitale afin de dépister un cancer colique ou rectal en développement, sachant que les polypes peuvent être très nombreux. 

Hygiène de vie

L’hygiène de vie prend une grande part dans la prise en charge du patient, avec un régime alimentaire strict (alimentation anticancer, ri­che en fibres et en antioxydants, pauvre en viande rouge, etc.), la pratique d’une activité physique et la réduction du stress.

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