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Le syndrome de Sotos, appelé aussi gigantisme cérébral, est l'une des nombreuses maladies orphelines qui peuvent toucher l'enfant à la naissance. On dénombre environ 30 à 40 cas en France.
Le syndrome de Sotos, appelé aussi gigantisme cérébral, est l'une des nombreuses maladies orphelines qui peuvent toucher l'enfant à la naissance. On dénombre environ 30 à 40 cas en France.
Cette maladie très rare, héréditaire, est liée à une anomalie du collagène, l'un des constituants de la peau, des os et des vaisseaux sanguins. On le retrouve aussi dans de nombreux autres organes.
Se casser une côte en éternuant, se fracturer le fémur en tombant de sa hauteur, se casser un bras en se cognant contre une porte, tels sont les signes malheureusement fréquents de la personne atteinte d'une ostéogenèse imparfaite.