Le caryotype

mar, 23/09/2003 - 16:50 -- Dr. Daniel Gloaguen
Rubrique : 

C'est devenu un examen banal, la routine pour le médecin généticien ou le gynécologue. Et pourtant. Le caryotype demeure un examen irremplaçable. Moment magique quand il s'agit de découvrir le sexe de son enfant, ou dramatique lorsqu'il vient révéler l'existence d'une anomalie chromosomique.

QU'EST-CE-QUE LE CARYOTYPE ?
Par caryotype, on désigne l'ensemble des chromosome qui forment le patrimoine génétique des cellules de l'organisme. Chaque cellule de l'organisme en est dépositaire. Dans le langage médical, le caryotype désigne également la photo sur laquelle figure l'ensemble des chromosomes lorsqu'ils sont étalés côte à côte et appariés deux à deux.
Rappelons qu'il existe 46 chromosomes chez l'humain, dont 22 paires de chromosomes identiques (chacun est apporté par un parent), appelés "autosomes", ainsi qu'une paire de chromosomes dits "sexuels", XX pour les femmes, XY pour les hommes.
Ils sont notés de 1 à 22, par ordre décroissant de taille.
Rappelons également que les chromosomes sont constitués d'ADN.
Malgré leur apparente ressemblance, chaque paire de chromosomes est différente.

QUAND FAIRE UN CARYOTYPE ?
La demande de caryotype incombe au médecin, qu'il soit généraliste, généticien, pédiatre ou gynécologue.
Il ne faut pas confondre maladie chromosomique et maladie génétique. Dans le premier cas, l'anomalie est visible au caryotype, dans le second, non, car l'anomalie réside dans la structure même de l'ADN.

LES INDICATIONS DU CARYOTYPE SONT LARGES :
> Chez l'adulte : parents d'un enfant "anormal" afin de dépister l'anomalie chez l'un des parents…
> Chez la femme enceinte, lors d'amniocentèse : antécédent d'anomalie chez un enfant précédent, recherche d'une trisomie,  fausses couches à répétition…
> Chez le nouveau-né ou le foetus : anomalies évoquant une trisomie, anomalie échographique, retard de croissance in utero, ambiguïté sexuelle…
> Chez l'enfant : retard psychomoteur, troubles du comportement importants, anomalie génitale ou pubertaire…

COMMENT SE PASSE L'EXAMEN ?
Une simple prise de sang permet d'effectuer un caryotype.
On peut aussi pratiquer un caryotype :
- sur une ponction de moelle osseuse
- sur le liquide amniotique prélevé par amniocentèse
- sur des biopsies de trophoblaste (futur placenta) ou de placenta
- sur le sang foetal prélevé au niveau du cordon ombilical.
Le résultat de l'analyse peut prendre un mois.

REMBOURSEMENT SOUS CONDITIONS
Quant au coût, il est pris en charge dès lors qu'il correspond à une prescription médicale. Chez la femme enceinte, il en est de même au dessus de 38 ans ou si, plus jeune, il existe des signes "d'appels" échographiques ou biologiques faisant suspecter une anomalie foetale.

Si vous souhaitez accéder aux articles en version intégrale, souscrivez à la version abonné de notre site...

Partager

 

À chaque parution...

Enregistrer

Enregistrer

Participer au forum...

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Nous suivre...

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer

Enregistrer