L'échographie

Pour dépister les maladies rares
Rubrique

L'échographie demeure un examen incontournable dans le diagnostic prénatal des anomalies morphologiques fœtales ou encore de certaines maladies rares. Mais attention, malgré les progrès de la technique, l'échographie n'est pas un examen infaillible.

L'échographie pendant la grossesse a considérablement modifié la qualité du diagnostic prénatal. Rappelons qu'au début des années 70, donc avant l'avènement de l'échographie, les anomalies morphologiques ou encore la trisomie n'étaient découvertes bien souvent qu'au moment de l'accouchement.
L'échographie est donc devenue incontournable. On estime que 4,3 échographies en moyenne sont pratiquées à chaque grossesse. Au total, ce sont près de 9 millions d'échographies qui sont effectuées lors des 780 000 grossesses recensées chaque année en France.

L'intérêt

L'échographie est essentielle au dépistage de nombreuses anomalies foetales. Mais attention, elle ne peut pas tout montrer.
La très grande majorité des maladies rares reste silencieuse jusqu'à l'accouchement… et parfois même après ! On ne peut donc pas tout attendre de ce seul examen. En cas d'anomalie ou de suspicion, l'échographie débouche souvent sur une décision lourde à prendre : faut-il ou non interrompre la grossesse ? Bien souvent toutefois, d'autres examens biologiques et un avis hautement spécialisé sont nécessaires pour prendre une décision en toute connaissance de cause.

Trois échographies pendant la grossesse

Les spécialistes estiment que trois échographies sont nécessaires et suffisantes lors d'une grossesse normale.

La première échographie

Elle se pratique en général autour de la 12ème semaine d'aménorrhée* (SA) et parfois même bien avant (9ème SA). Elle ne permet pas toujours de détecter une anomalie morphologique avec certitude, sauf exception (absence de membres ou de crâne par exemple). La première échographie permet surtout de dater la grossesse avec plus de précision et de compter le nombre d'enfants présents. La mesure du foetus permet de repérer une anomalie de croissance (crâne, os longs) et de mettre la "puce à l'oreille" quant à une éventuelle maladie rare.

La seconde échographie

Pratiquée entre 20 et 22 SA, cette échographie dite "morphologique" permet de dépister précocement des anomalies morphologiques, suspectées lors du premier examen, ou visibles seulement depuis peu. Un peu plus de la moitié des malformations peuvent être observées à ce stade.

La troisième échographie

Ce nouvel examen, pratiqué à partir de la 32ème SA a surtout pour but de surveiller la croissance de l'enfant, d'évaluer sa position ainsi que la quantité de liquide amniotique. 61 % des anomalies peuvent être observées à partir de la 32ème SA.

Comment ça marche ?

L'échographie utilise le principe des ultrasons. Rappelons que les ultrasons ne sont pas dangereux pour la santé et n'affectent pas la grossesse. Les ultrasons traversent toutes les structures rencontrées (sauf les os) et reviennent vers la sonde qui les a émis pour être ensuite matérialisés sur l'écran. Les ultrasons donnent une image différente en fonction de la nature de l'organe concerné.

Comment ça se passe ?

Le praticien dépose un gel sur le ventre afin d'améliorer la qualité des images et favoriser le glissement de la sonde. Dans certains cas, on pratique une échographie dite "endovaginale" et qui consiste à placer la sonde dans le vagin afin de diminuer la distance entre l'enfant et la sonde d'échographie.

Les limites de l'examen

L'échographie n'est pas fiable à 100 %. On estime le pourcentage d'erreurs de 0,6 % à 0,8 %. Tout dépend déjà de la qualité de l'appareil utilisé. Par ailleurs, cet examen est "échographiste-dépendant". En clair, la fiabilité des résultats dépend de l'expérience et de l'habitude du praticien. En d'autres termes, il n'est pas rare que le gynécologue qui effectue l'examen adresse sa patiente vers un spécialiste en échographie foetale en cas de doute sur une anomalie. D'autres situations peuvent amener des erreurs de diagnostic, comme une surcharge pondérale chez la maman, une vessie vide ou au contraire trop pleine, et enfin un bébé trop remuant ou qui se présente mal devant la sonde d'échographie.
Vous l'aurez compris, bien qu'essentiel, cet examen a des limites qu'il faut savoir accepter. En matière d'échographie, le risque zéro n'existe pas ! Rassurez-vous toutefois, les erreurs demeurent très rares.

* L'aménorrhée désigne l'absence de règles. La datation d'une grossesse se calcule en semaines d'aménorrhée, ou SA, donc en semaines d'absence de règles.

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