Hirsutisme chez la petite fille ? Pensez à l’hyperplasie congénitale des surrénales !

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Liée à un déficit enzymatique, l’hypertrophie congénitale des surrénales se traduit par une augmentation du volume des surrénales qui s’accompagne d’une « masculinisation » des organes sexuels et de la pilosité chez la petite fille ou l’adolescente.

Qui pourrait croire que d’aus­si petites glandes, les surrénales, peuvent provoquer autant de perturbations en cas de dysfonctionnement ? C’est pourtant le cas avec les pathologies des surrénales, comme la Maladie d’Addison, déjà évoquée dans Rebelle-Santé (N° 140), et l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Cette pathologie correspond à une augmentation du volume des deux surrénales, deux petites glandes situées juste au-dessus des reins et qui synthétisent l’adrénaline et la noradrénaline, les corticoïdes, les stéroïdes génitaux et enfin l’aldostérone, une hormone qui régule le volume du plasma sanguin en agissant sur le sel.

LE PRINCIPE DU RÉTROCONTRÔLE
Difficile de comprendre l’HCS et ses conséquences sur l’organisme sans parler de la notion de « rétrocontrôle » (feedback pour les anglo-saxons), à la base de la régulation hormonale. En effet, les surrénales et la thyroïde, glandes « terminales », car situées au bout de la chaîne, sont commandées par l’hypophyse via des hormones hypophysaires spécifiques, elle-même contrôlée de la même manière par l’hypothalamus et ses hormones hypothalamiques. Rappelons que l’hypophyse et l’hypothalamus sont deux petites glandes essentielles situées dans la profondeur du cerveau. Ce contrôle « pyramidal » complexe - l’hypothalamus commande l’hypophyse qui commande à son tour les autres glandes « terminales » de l’organisme – est doté d’une fonction de régulation astucieuse : l’excès d’hormone fabriquée par la glande terminale freine la synthèse de l’hormone hypothalamique, d’où moins d’hormone hypophysaire… et donc moins d’hormone terminale ! C’est le rétrocontrôle dit « négatif ». Au contraire, lorsque la glande terminale fabrique moins d’hormones, les hormones hypothalamique et hypophysaire augmentent pour essayer d’accroître l’hormone qui fait défaut. C’est le rétrocontrôle « positif ».

UN BLOCAGE ENZYMATIQUE…
C’est à cause de ce rétrocontrôle positif que naît l’HCS. En effet, dans l’HCS, une enzyme intervenant dans la synthèse du cortisol (21-hydroxylase), à l’origine de la fabrication des corticoïdes cités précédemment, fait défaut. Et donc, qui dit faible taux de cortisol, implique augmentation de l’hormone hypophysaire dédiée, l’ACTH. Problème, l’ACTH agit « en bloc » sur la surrénale et la plupart des hormones surrénaliennes vont augmenter, notamment les hormones androgènes qui sont à l’origine des caractères virils masculins (pilosité, taille des organes génitaux…)… sauf le cortisol qui ne peut pas être fabriqué par manque d’enzyme.
D’où une stimulation en permanence des surrénales qui augmentent de volume et deviennent hyperplasiques (plus grosses que la normale). La maladie peut apparaître précocement (in utero parfois), ou beaucoup plus tardivement (forme lente), s’avérant alors moins sévère. Tous les intermédiaires sont possibles.

… CHEZ LES FILLES SURTOUT
Ce blocage enzymatique très fréquent (1 pour 5000 à 15 000 naissances) est d’origine héréditaire. Le gène défectueux responsable (CYP 21 B) est situé sur le chromosome 6. L’hypertrophie congénitale des surrénales est récessive avec un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint lorsque les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique, d’où un risque important en cas de liens de consanguinité.
Les filles sont 4 fois plus touchées que les garçons par cette maladie qui risque de leur donner un aspect masculin du fait de l’augmentation des hormones androgènes.
On parle de « virilisation », de « masculinisation » ou encore de « pseudohermaphrodisme ».

DOSAGE DU CORTISOL
En cas de suspicion d’HCS, le dosage sanguin élevé de la 17 hydroxyprogestérone, substance précurseur du cortisol, et qui contraste avec un cortisol effondré, permet de faire le diagnostic. Si nécessaire, dans les formes modérées surtout, un test à l’ACTH vient confirmer le diagnostic.

TRAITEMENT À VIE
L’évolution de l’HCS peut être favorable sous traitement par hydrocortisone qui, se substituant au cortisol manquant, permet aussi de freiner l’emballement hypophysaire et hypothalamique dû au rétrocontrôle positif. De son côté, la 9alpha-fluoro-hydrocortisone prescrite à vie s’oppose à la perte de sel. L’intervention chirurgicale s’impose parfois devant les malformations génitales. Un traitement administré avant la naissance (dexaméthasone) à la femme enceinte pendant toute la grossesse permet d’éviter la virilisation de la fillette à naître (voir encadré). Quelle que soit la gravité de l’atteinte, la HCS réclame une surveillance à vie.

POUR EN SAVOIR PLUS
ASSOCIATION SURRÉNALES : 14, Avenue Anatole France, 76330 Notre-Dame-de-Gravenchon - 02 76 98 23 12 - www.surrenales.com

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