La polypose adénomateuse familiale (PAF)
La polypose adénomateuse familiale, ou PAF, est une affection du tube digestif qui se manifeste par l'apparition de polypes multiples. L'évolution cancéreuse inéluctable des polypes oblige à procéder à l'ablation chirurgicale du côlon avant l'âge adulte.
Maladie génétique et héréditaire
La PAF*, qui concerne 0,03 % de la population, frappe bien souvent des familles entières, hommes et femmes confondus, dès l’enfance ou pendant l’adolescence. Elle se traduit par des symptômes digestifs parfois trompeurs, comme des épisodes de diarrhée, des douleurs abdominales et surtout des émissions de sang dans les selles.
Mal connue des médecins, cette maladie mérite pourtant d’être identifiée très tôt, tant les risques de cancer sont importants, même jeune. C’est la coloscopie qui permet de faire le diagnostic de polypes. Ces derniers colonisent le tube digestif, côlon surtout, par centaines et parfois par milliers. La maladie peut commencer dès l’âge de 10-12 ans.
L’ablation des polypes sur le côlon est souvent inefficace à terme puisque ces derniers récidivent rapidement ensuite. Le seul traitement connu pour l’instant repose donc malheureusement sur l’ablation chirurgicale de l’ensemble du côlon (colectomie), avec conservation du rectum quand c’est possible. En cas contraire, les chirurgiens sont parfois contraints de faire un abouchement de l’intestin grêle à la peau (stomie). D’où l’intérêt de diagnostiquer cette maladie à temps chez tous les membres de la famille, et de ne pas tarder pour pratiquer cette colectomie totale, si l’on est concerné par la maladie. Une surveillance à vie est ensuite nécessaire pour détecter la survenue toujours possible d’autres polypes dans le rectum, l’intestin grêle, le duodénum et parfois dans l’estomac.
Enfin, les polypes intestinaux peuvent s’accompagner de manifestations non cancéreuses dites “extra-coliques”, comme des tumeurs osseuses, des kystes sous la peau ou encore des tumeurs abdominales. L’anomalie génétique a été identifiée et se situe sur le bras long du chromosome 5. Des programmes de recherche sont en cours.
* Autres appellations :
– polypose rectocolique familiale
– polypomatose adénomateuse familiale
– polyadénomatose familiale, anciennement syndrome de GARDNER, lorsqu’existe des manifestations “extra-coliques”.
La maladie m’a rendue plus forte
“Ce qui ne me détruit pas me rend plus forte“. Telle pourrait être la devise de Christiane, 60 ans, bénévole très active de l’APTEPF. Car Christiane a fait le parcours du combattant contre la maladie, batailles éprouvantes qu’elle a toutes gagnées.
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