Le syndrome de Lesch-Nihan (SLN)
Un enfant sur 100 000 naît atteint de cette curieuse maladie qu'est le syndrome de LESCH-NYHAN. Elle se traduit surtout par des comportements d'automutilation et une atteinte rénale.
C’est une maladie génétique très rare liée à un déficit enzymatique en une protéine particulière, l’HGPRT.
Le chromosome X est responsable de cette anomalie enzymatique. Les mères sont porteuses de l’anomalie qu’elles transmettent seulement aux garçons. Le SLN se manifeste entre 3 et 6 mois par une tendance à l’automutilation avec autophagie, par morsures au niveau des lèvres, de la langue et des doigts… Les enfants atteints ne peuvent malheureusement pas la réprimer et sont bien conscients de leur trouble. Il ne s’agit pas d’un trouble psychiatrique primitif mais d’une véritable atteinte cérébrale liée à la maladie.
Le SLN se manifeste entre 3 et 6 mois par une tendance à l’automutilation avec autophagie, par morsures au niveau des lèvres, de la langue et des doigts. Ces blessures restent douloureuses. Toutefois, le comportement d’automutilation n’est pas constant. Les enfants atteints ne peuvent malheureusement pas la réprimer et sont bien conscients de leur trouble. Il ne s’agit pas d’un trouble psychiatrique primitif mais d’une véritable atteinte cérébrale liée à la maladie. L’absence de ce signe très évocateur explique le retard fréquent de diagnostic.
Il existe également un retard de développement moteur et staturo-pondéral et un déficit mental modéré ou parfois sévère.
On constate aussi une hyperuricémie qui se traduit par l’accumulation de cristaux d’acide urique dans les articulations, le système nerveux central et surtout les reins, responsables notamment de coliques néphrétiques et de crises de goutte. Des vomissements, une épilepsie, une diminution du tonus musculaire aux membres inférieurs, une irritabilité et une certaine agressivité peuvent être aussi notés.
Il n’existe pas de traitement de fond du SLN.
On utilise l’allopurinol et la lithotripsie pour traiter l’excès d’acide urique et des médicaments psychotropes pour contrôler les troubles du comportement.
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