Mieux connaître les dystonies

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Crampe de l’écrivain, contraction d’une partie du visage, ou encore torticolis… toutes ces pathologies font partie des dystonies, une famille de maladies qui se caractérisent par des contractions musculaires involontaires et douloureuses.

L’appellation « dystonie » est imprécise, d’où l’absence de diagnostic rapide la plupart du temps. Les dystonies définissent un ensemble de pathologies ayant en commun l’existence d’un spasme (contraction) musculaire, involontaire et douloureux. Cette pathologie, invalidante dans la vie de tous les jours comme au travail, n’est pas évolutive et non mortelle. 45 000 personnes en souffriraient. Elle survient souvent sans prévenir vers l’âge de 40 ans. Les femmes seraient les plus concernées.

Origine génétique

Les dystonies sont d’origine génétique et plusieurs chromosomes et leur gêne défaillant ont déjà été identifiés, comme le chromosome 9 pour la forme généralisée (voir encadré), mais aussi le 8 et le 18. Il y a donc des formes familiales, comme parfois la crampe de l’écrivain.

Tout ou partie du corps…

Dans les dystonies, tout ou partie du corps est contracté, aboutissant à un phénomène de torsion, de rotation, de crispation ou de contorsion du membre ou de la section articulaire concernée. Il peut s’agir du cou (torticolis spasmodique), dystonie la plus fréquente, mais aussi d’un doigt, d’une main ou d’un avant-bras (crampe de l’écrivain, crampe du violoniste…), ou encore des paupières (blépharospasme) ou de la mâchoire (syndrome de Meige) voire de la langue et des muscles laryngés (dystonie laryngée) qui interviennent dans la phonation.

… au repos ou dans une attitude fixée

Fait important, la dystonie peut apparaître au repos, comme c’est le cas pour le torticolis, ou lors de l’adoption d’une position particulière et fixée, souvent lors des activités professionnelles ou de loisirs (musicien, artisan, travailleur manuel…). On parle alors de dystonie d’attitude ou de dystonie de fonction. La contraction disparaît généralement pendant le sommeil.

Erreurs de diagnostic

Le diagnostic de dystonie est essentiellement clinique. À condition d’y penser, car la moitié des dystonies sont méconnues ou négligées. Une vaste étude a d’ailleurs évalué le délai moyen de diagnostic : entre 6 ans et demi et 25 ans ! Selon l’association Amadys, sur 20 000 personnes qui souffri­raient d’un blépharospasme, seules 10 000 seraient diagnostiquées. Et lorsqu’il est posé, le diagnostic est parfois erroné. Sont alors évoqués à tort le stress, l’anxiété, la spasmophilie, la maladie de Huntington, l’épilepsie, une allergie quelconque, la maladie de Gilles de la Tourette, la maladie de Dupuytren (rétraction des 4e et 5e fléchisseurs de la main), la myasthénie et autres pathologies. Une consultation au­près d’un neurologue est nécessaire dès lors qu’il existe un doute.

Toxine botulinique

À l’heure actuelle, il n’y a pas de vrai traitement de fond des dystonies. La maladie se stabilise sous l’effet de la prise en charge. Le traitement repose sur l’infiltration des zones concernées par la toxine botulinique, à petites doses bien entendu. Déjà utilisée en médecine esthétique pour le traitement des rides et des plis frontaux, cette toxine bloque la transmission au niveau de la jonction neuromusculaire, empêchant la libération d’acétylcholine. Elle permet donc un relâchement musculaire complet, d’où l’intérêt de son utilisation dans les zones dystoniques. Les injections doivent être répétées
tous les 3 ou 4 mois. Autre traitement possible, la dopamine dans les formes généralisées familiales (voir encadré), ainsi que les médicaments anticholinergiques ou myo­-
relaxants. Enfin, n’oublions pas non plus l’importance de la kinésithérapie destinée à relâcher les muscles contractés et à renforcer les muscles antagonistes.

Pour en savoir plus

AMADYS, Association des personnes atteintes de dystonie
Tél : 09 71 59 14 70
https://amadys.fr

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