Le syndrome de Klippel-Feil...

... ou le syndrome des hommes sans cou
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Impossible de passer à côté d’un syndrome de Klippel-Feil. À défaut d’en connaître le nom, il est très facile d’identifier cette maladie qui se manifeste par une déformation du cou qui apparaît très court, voire absent. C’est le syndrome des « hommes sans cou ».

Le syndrome de Klippel-Feil est une pathologie congénitale très rare qui affecte une personne sur 50 000 environ, chiffre habituellement retrouvé dans de nombreuses publications. Mais d’après une étude récente portant sur plus de 3500 personnes, il semblerait que ce syndrome soit beaucoup plus fréquent. 

On en découvre de façon fortuite, après une entorse cervicale par exemple, dans les suites d’un
accident de voiture nécessitant une radiographie du cou. Il existe donc des formes frustres (absence de douleurs, pas de raccourcissement du cou…) qui ne concernent que deux vertèbres au plus, difficilement identifiables lors d’un simple examen clinique. 

Le diagnostic peut donc être tardif. Une bonne raison pour pratiquer une radiographie avant un acte de manipulation cervicale, par exemple.

Hommes sans cou

Ce syndrome tire son nom de ses deux co-découvreurs français, les docteurs Klippel et Feil, qui en firent la première description en 1912. Une pathologie assez facile à identifier dans la mesure où la maladie, lorsqu’elle est typique, est très visible, même à la naissance. Raison pour laquelle on l’appelle aussi parfois la maladie des « hommes sans cou ». Pour autant, la maladie touche également les femmes dans la même proportion.

Génétique

Si la cause exacte de la maladie n’est pas connue, on sait déjà que l’anomalie est liée à une atteinte génétique. 

Rachis cervical

La manifestation la plus spectaculaire concerne donc le cou, autrement dit le rachis cervical. Majoritairement, la colonne cervicale comporte un empilement de 7 vertèbres cervicales, disques intervertébraux, le tout haubané par des ligaments et de très nombreux muscles. L’ensemble permet à la tête d’effectuer pratiquement tous les mouvements possibles, seuls ou combinés, à grande amplitude et en parfaite coordination. Avec le syndrome de Klippel-Feil, les vertèbres paraissent comme fusionnées, d’où l’impossibilité pour la tête de bouger normalement. 

Cou très courts...

La présence d’un cou très court (ou pterygium colli en latin), ou d’une impression que la tête est rentrée dans les épaules (« cou de taureau »), permet d’évoquer le diagnostic. D’autres anomalies permettent de s’en convaincre, comme l’implantation basse des cheveux au niveau de la nuque et bien entendu une réduction évidente de mobilité de la tête s’accompagnant de raideurs, de tensions musculaires ou d’un torticolis.

… mais pas seulement

La maladie peut également comporter d’autres atteintes squelettiques (anomalies des côtes, des vertèbres lombaires ou dorsales, des membres inférieurs, scoliose…), ou d’organes (cœur, rein, cerveau, muscles, spina bifida…). Les patients atteints de ce syndrome auraient une taille inférieure à celle attendue par comparaison avec celle de leurs parents. Parfois aussi, une fente palatine accompagne la pathologie, ainsi que, souvent, une surdité et/ou une malformation des oreilles. 

Chirurgie

Le traitement de fond est chirurgical. La précocité de l’intervention détermine grandement l’évolution de la maladie et sa tolérance future.

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