Le syndrome de Cornelia de Lange (SCDL)
Ce syndrome est très varié d'un enfant à l'autre, d'où la difficulté du diagnostic.
Le syndrome de Cornelia de Lange, ou SCDL, associe entre autres des malformations faciales, rénales, cardiaques et un retard de croissance.
Le diagnostic de SCDL repose sur la constatation d’une cinquantaine de signes, la plupart très discrets. Malheureusement, cette maladie génétique orpheline qui touche une naissance sur 20 000 environ est très polymorphe, c’est-à-dire que les signes n’ont pas la même intensité chez les sujets atteints voire manquent parfois. Certains SCDL ont un faciès proche de la normale. Le diagnostic reste donc difficile, surtout dans les premiers mois et années de la vie. En général, les enfants touchés ont un retard de croissance staturo-pondéral, un petit poids à la naissance et ont du mal à téter.
Les troubles du langage sont habituels et plus ou moins marqués selon les enfants. On retrouve aussi un retard psychomoteur et mental. Ce dernier n’est pas toujours prononcé. Contrairement à la rumeur collant au SCDL, les enfants touchés peuvent atteindre l’âge adulte. Tout dépend de l’importance de la maladie et de ses complications.
Le chromosome et encore moins le gène responsable n’ont pas été identifiés à ce jour. Il n’y a pas encore de programme de recherche en France mais il en existe de par le monde. Il n’existe pas de traitement spécifique.
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