Le syndrome de Pierre-Robin
Cette maladie rare est facilement diagnostiquée car le faciès est caractéristique dès la naissance.
Le syndrome de Pierre-Robin (SPR) est une maladie rare. Cette maladie orpheline se traduit par des anomalies faciales, orales, cardiaques, squelettiques et digestives. Le faciès est caractéristique. L’enfant touché présente un petit menton (micrognathie) car sa mâchoire inférieure est peu développée, une fente au niveau du palais, une langue augmentée de volume (macroglossie). La chute en arrière de la langue, appelée glossoptose, est précoce et explique les difficultés de succion et de déglutition ainsi que les difficultés respiratoires qu’éprouve le nouveau-né. Ces anomalies peuvent être plus ou moins prononcées selon les cas. Il est parfois nécessaire de recourir à la trachéotomie pour aider l’enfant à mieux respirer. L’enfant atteint peut présenter également une myopie et un déficit de motilité digestive. Des anomalies cardiaques peuvent se manifester et nécessiter une surveillance attentive.
Il n’existe pas de traitement de fond de la maladie mais la chirurgie permet de remédier aux fentes palatines, opérées en général entre 6 et 19 mois, et à la micrognathie. La glossoptose et la micrognathie régressent un peu avec l’âge.
Ni le chromosome, ni le gène responsable n’ont été encore identifiés.
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