L’amniocentèse

Ne plus en avoir peur…
Rubrique

Maladies chromosomiques congénitales, dont la trisomie, mucoviscidose, incompatibilité fœto-maternelle, maladie des membranes hyalines… les avantages de l’amniocentèse en matière de dépistage et de prévention dépassent les risques encourus.

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique sécrété par l’amnios, cette fine membrane qui tapisse l’intérieur de la cavité qui abrite le fœtus, pour dépister certaines maladies.
Le liquide amniotique contient donc des cellules maternelles, mais aussi celles de l’enfant, libérées dans le liquide lors de sa croissance. Ce sont ces cellules fœtales qui intéressent le médecin car elles abritent le patrimoine génétique de l’enfant. Des cellules qu’il est facile de recueillir en introduisant dans la cavité amniotique une aiguille montée sur une seringue. C’est l’amniocentèse, qu’on peut réaliser entre la 14e et la 18e semaine d’aménorrhée (arrêt des règles), voire plus tard lorsque l’on découvre certaines anomalies à l’échographie.

CARYOTYPE
Le caryotype est le nom donné à l’ensemble des chromosomes lorsqu’ils sont étalés côte à côte et appariés deux à deux. Rappelons qu’il existe 46 chromosomes chez la femme et l’homme, dont 22 paires de chromosomes identiques (chacun est apporté par un parent), appelés « autosomes », ainsi qu’une paire de chromosomes dits « sexuels », XX pour la femme, XY pour l’homme. Chaque cellule fœtale comporte un noyau dans lequel on peut isoler les chromosomes constitués d’ADN.

TRISOMIE 21…
À l’âge de 38 ans, le risque pour une femme d’avoir un enfant trisomique 21 est de 1 pour 500 ! Et les risques augmentent au fur et à mesure de l’avancement en âge de la future maman.
D’où l’intérêt de l’amniocentèse, conseillée (mais non imposée) à partir de 38 ans, et qui permet de faire un diagnostic de certitude lorsque l’échographie est douteuse.

… ET AUTRES PROBLÈMES À LA NAISSANCE
L’étude du liquide amniotique permet de rechercher des substances attestant de l’existence de certaines pathologies graves du nouveau-né, comme le spina-bifida, la mucoviscidose et des pathologies transmissibles de la mère à l’enfant. L’amniocentèse permet également de dépister une éventuelle incompatibilité fœto-maternelle (incompatibilité entre le sang de la mère et celui de son enfant lorsque le père et la mère ne sont pas du même groupe sanguin) ainsi qu’une redoutable maladie, la maladie des membranes hyalines, qui se traduit par une détresse respiratoire à la naissance.

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