Le dépistage prénatal de la trisomie 21

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De toutes les maladies chromosomiques, la trisomie 21 est la plus fréquente, touchant un nouveau-né sur 700. L’échographie, des dosages sanguins spécifiques et surtout le caryotype ont radicalement changé les conditions du diagnostic prénatal.

Une stratégie d’exploration bien codifiée
Si l’échographie et les dosages sanguins sont douteux, un simple caryotype permet de confirmer ou non la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, la marque de la maladie. Le caryotype n’est pas un examen de dépistage comme les précédents mais un examen de diagnostic qui n’intervient, sauf exception, qu’au terme de la réalisation des premières explorations, car il n’est pas sans danger pour la mère et comporte des risques de fausses couches.

L’échographie
La trisomie 21 peut être visualisée dès la période fœtale. On peut la suspecter à l’échographie devant l’existence d’une épaisseur anormale de la nuque, visible dès la 10ème semaine (de grossesse), de malformations des organes, de fémurs courts ou encore d’une absence d’os nasal chez les fœtus atteints. En général, on estime que 90 % des cas sont détectables par échographie. Bien entendu, l’habitude de l’échographiste et la qualité du matériel utilisé peut changer bien des choses.

Les dosages sanguins
Le dosage de certaines substances dans le sang de la mère permet AUSSI de suspecter l’existence d’une trisomie 21.

- Le dosage des Bêta-HCG, cette substance dont le dosage permet d’ailleurs de confirmer la grossesse, est un indice important. On peut le pratiquer entre la 13ème et la 15ème semaine (de grossesse). Il est anormalement élevé en cas de trisomie 21. Attention, seul, cet examen n’est pas fiable. C’est un test indicatif qui impose de pousser les investigations plus loin.
- Il est possible également de doser une protéine spécifique appelée « protéine A » et l’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel. Comme les bêta-HCG, il s’agit d’examens qui permettent de mieux cerner le risque, sans certitude absolue toutefois.

Le cariotype
C’est l’examen de certitude, puisqu’il va montrer, ou pas, l’anomalie chromosomique. On peut pratiquer un caryotype vers la 14ème semaine (de grossesse) par une amniocentèse qui va récupérer des cellules du fœtus dans le liquide amniotique, ou beaucoup plus tôt par biopsie du trophoblaste. Il est recommandé lorsque l’âge de la mère est supérieur à 38 ans et il est remboursé. Ailleurs, c’est l’échographie associée aux examens sanguins qui va décider de la nécessité ou non de faire un caryotype, et ce, en fonction de l’âge de la mère et des facteurs de risque.

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