La fibrodysplasie ossifiante progressive
Ou quand les muscles se transforment en os
La fibrodysplasie ossifiante progressive, qu’on appelle aussi la maladie de l’homme de pierre, correspond à une ossification des muscles qui rigidifie le corps.
La fibrodysplasie ossifiante progressive, ou myosite ossifiante progressive, est une maladie étrange, rare, puisqu’elle ne toucherait que 1 à 2 personnes par million, soit une centaine de cas en France. On lui substitue souvent l’appellation plus évocatrice de « maladie de l’homme de pierre ». Cette maladie congénitale se traduit par une raideur de l’ensemble du corps, une véritable ankylose avec des déformations au niveau des articulations et une restriction notable des mouvements. C’est la maladie ossifiante la plus grave. Le handicap est très important, tant social que professionnel, et le malade se retrouve fréquemment en fauteuil.
Gène défectueux
La maladie est due à une mutation génétique unique (appelée « R207H ») sur le gène ACVR1, situé sur le chromosome 2. Cette mutation active un récepteur qui favorise l’ossification anormale des muscles et des articulations. Sporadique, elle peut survenir de façon inattendue chez un enfant de parents indemnes. Mais il existe également des atteintes familiales, la mutation du gène étant dominante.
Ossification, quèsaco ?
Dans cette maladie, les extrémités des muscles sont progressivement colonisées par du tissu osseux qui va donc les durcir, tout comme les tissus conjonctifs représentés par les tendons, les ligaments et les articulations en général. Cette ossification commence dès l’enfance, vers 5 ans (voir encadré « hallux valgus »), et va progressivement concerner tous les muscles et insertions musculaires pour s’aggraver avec le temps. La maladie évolue par poussées, surtout pendant les deux premières décennies. Elle a tendance à stagner par la suite.
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