Tour d’horizon de quelques maladies orphelines parmi les plus rares du monde
Apotemnophilie, syndrome de Highlander, progéria… certaines maladies orphelines sont si rares qu’on en compte moins d’une dizaine de cas dans le monde.
Difficile d’aborder le sujet des maladies rares, et a fortiori rarissimes, sans redonner quelques définitions, notions et certains chiffres.
Ainsi :
- Une maladie est dite rare lorsqu’elle ne touche qu’une personne sur 2000. En France, on estime à 30 000 le nombre moyen de malades par pathologie, sachant que certaines sont vraiment rares et d’autres, plus fréquentes.
Pour info : il y a plus de malades atteints de maladies rares en France que de personnes touchées par un cancer !
- Une maladie est dite orpheline lorsqu’on ne dispose pas de traitement de fond contre celle-ci.
- Une maladie est dite génétique lorsqu’elle touche un gène, autrement dit une portion très restreinte d’un chromosome. Elle n’affecte pas la structure du chromosome et n’est donc pas visible avec un microscope habituel. Rappelons que le génome humain comporte entre 20 000 et 30 000 gènes seulement.
Pour info : une simple banane comporte 36 500 gènes, soit environ 14 000 gènes de plus que le rédacteur de cet article, qui mangera désormais ses bananes avec un profond respect !
- Une maladie est dite chromosomique lorsqu’elle correspond à une anomalie de structure d’une partie d’un chromosome, l’ajout ou le manque d’un chromosome, facilement visibles au microscope. C’est le cas de la trisomie 21, mais aussi des syndromes de Klinefelter et de Turner. Rappelons que l’être humain comporte 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes), dont une paire XX pour les femmes et une paire XY pour les hommes.
Pour info : le papillon polyommatus comporte 448 chromosomes et l’esturgeon à museau court, près de 380 !
- On recense environ 7000 à 10 000 maladies rares dans le monde. Cette incertitude numérique est due à la difficulté d’identification précise des maladies rares qui portent parfois des noms différents pour des affections identiques, sans parler de la gravité des symptômes qui peut considérablement varier d’un malade à l’autre. Enfin, nombre de maladies pourtant différentes partagent de nombreux symptômes. Autant de situations qui viennent compliquer le diagnostic.
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