Le syndrome de Franschetti-Klein
Le syndrome de Franceschetti touche indifféremment les filles et les garçons. On dénombre une soixantaine de cas en France. La maladie se manifeste notamment par des anomalies osseuses qui se traduisent au niveau du visage par des malformations.
Le syndrome de Franceschetti-Klein, qu’on appelle aussi syndrome de Treacher-Collins, dysostose mandibulo-faciale ou tout simplement syndrome de Franceschetti, est une maladie rare d’origine génétique.
C’est le chromosome 5 qui porte le gène responsable. Si l’anomalie peut se transmettre de génération en génération, des mutations sont toujours possibles. En clair, la maladie peut survenir brutalement dans une famille indemne jusque-là.
Le syndrome de Franceschetti se manifeste par des malformations osseuses symétriques au niveau du visage.
Les yeux paraissent tombant, inclinés à l’extérieur vers le bas et les pommettes, absentes. Les paupières inférieures sont anormales et dépourvues de cils. La mâchoire supérieure est peu développée et le menton semble atrophié. Les oreilles, qui ont également une petite taille, peuvent même être absentes. Dans certains cas, le rétrécissement des voies respiratoires peut entraîner des difficultés respiratoires. Les atteintes et leur importance varient d’un malade à l’autre.
Le diagnostic est parfois difficile lorsque les atteintes sont discrètes.
Il n’y a pas de retard psycho-moteur et l’intelligence est généralement normale. En revanche, la surdité est présente une fois sur deux environ et doit être appareillée précocement. En l’absence de traitement de fond, les greffes osseuses permettent de reconstituer un massif facial, au prix de nombreuses interventions.
Coline aime la fête
Coline, c’est la prunelle de mes yeux. Je l’aime de toutes mes forces, répète avec détermination mais tendresse, Azucéna, sa grand-mère. À travers l’association que j’ai créée en 2000 et qui porte son prénom, ce sont tous les autres enfants malades du syndrome de Franceschetti que nous aidons. Depuis la naissance de Coline, il y a 8 ans, j’ai pu voir ce qu’enduraient les autres familles d’enfants malades. Depuis leur naissance, certains n’ont encore jamais quitté l’hôpital ! Coline a donc de la chance. Elle n’a pas de retard psychomoteur. Elle suit d’ailleurs une scolarité normale — Coline est en CE2 — avec l’aide toutefois d’un accompagnant qui la suit à l’école et qui l’aide dans de nombreuses tâches. Elle est très entourée. Ma petite-fille aime la vie, adore la fête et la danse.
La maladie de Coline a été diagnostiquée dans les 24 heures qui ont suivi sa naissance car le pédiatre connaissait déjà ce syndrome. « La maladie a été un choc pour nous, car il n’y avait aucun antécédent dans les deux familles et ses soeurs étaient indemnes. Il s’agissait d’une mutation d’un gène« . Depuis, Coline a subi de nombreuses opérations du visage pour tenter d’atténuer les signes de la maladie. « Elle n’avait pas d’os au niveau des pommettes et des arcades sourcilières. Des greffes osseuses ont été nécessaires dès l’âge de 18 mois » se souvient sa grand-mère. « D’autres interventions sur le visage sont prévues. Ses malpositions dentaires nécessitent de lourdes opérations. Coline, qui est malentendante et appareillée, voit un orthophoniste depuis l’âge de 9 mois, deux fois par semaine. Elle est sujette aux infections et notamment aux otites« .
Autre sujet de préoccupation pour Coline, le regard des autres enfants.
« C’est aux instituteurs notamment de contribuer à mieux expliquer aux enfants la différence et la maladie. Coline, comme les autres enfants malades, souffre des réflexions cruelles et des regards » martèle avec conviction Azucéna, qui se bat pour faire changer les choses.
L’association Coline Syndrome de Franceschetti, qui regroupe 61 membres, organise chaque année de nombreuses manifestations afin de récolter de l’argent. « Cet argent est destiné à venir en aide aux familles dans le besoin, et aussi à monter un laboratoire de génétique à Paris. Ce dernier travaillera sur la mise au point de techniques permettant aux parents atteints d’avoir des enfants indemnes de la maladie. Mais notre association se préoccupe surtout d’apporter du réconfort aux familles. Les rassurer, les aider et les accompagner, c’est essentiel afin qu’elles puissent tenir le coup« .
ASSOCIATION COLINE SYNDROME DE FRANCESCHETTI (ACSF)
Espace André Chamson, Place Henri Barbusse, 30100 Alès
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