Le syndrome de Franschetti-Klein

Le syndrome de Franceschetti touche indifféremment les filles et les garçons. On dénombre une soixantaine de cas en France. La maladie se manifeste notamment par des anomalies osseuses qui se traduisent au niveau du visage par des malformations.

Origine génétique
Le syndrome de Franceschetti-klein, qu’on appelle aussi syndrome de Treacher-Collins, dysostose mandibulo-faciale ou tout simplement syndrome de Franceschetti, est une maladie rare d’origine génétique. C’est le chromosome 5 qui porte le gène responsable. Si l’anomalie peut se transmettre de génération en génération, des mutations sont toujours possibles. En clair, la maladie peut survenir brutalement dans une famille indemne jusque-là.

Malformations osseuses
Le syndrome de Franceschetti se manifeste par des malformations osseuses symétriques au niveau du visage. Les atteintes et leur importance varient d’un malade à l’autre. Le diagnostic est parfois difficile lorsque les atteintes sont discrètes.

Surdité une fois sur deux
Il n’y a pas de retard psychomoteur et l’intelligence est généralement normale. En revanche, la surdité est présente une fois sur deux environ et doit être appareillée précocement. En l’absence de traitement de fond, les greffes osseuses permettent de reconstituer un massif facial, au prix de nombreuses interventions.

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