Le syndrome de Klinefelter (SK)
Le syndrome de Klinefelter fait partie des maladies dites « chromosomiques » qui affectent le nombre ou l’aspect des chromosomes.
Au lieu d’avoir 46 chromosomes (XX pour les femmes, XY pour les hommes), les malades du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X en plus. Un chromosome supplémentaire responsable de nombreuses perturbations.
Les maladies chromosomiques ont une particularité : elles sont détectables, pour une grande partie d’entre elles, à l’aide d’un simple caryotype, un examen qui consiste à analyser l’ADN contenu dans les noyaux des cellules sous la forme de chromosomes.
RETARD MENTAL
Les malades du SK ont tous un retard mental plus ou moins important, avec un QI de 80-90. Leur taille est caractéristique : ce sont des hommes plutôt grands, peu musclés, disproportionnés car présentant des membres inférieurs trop longs, et à la pilosité peu développée, de type féminine (triangulaire) au niveau du pubis. Les scolioses sont fréquentes.
PETITS TESTICULES
Sexuellement, le SK se manifeste par des petits testicules, fermes et insensibles à la palpation, alors que la taille de la verge est quasi normale.
On observe une hypertrophie mammaire plutôt surprenante chez un homme jeune et d’allure maigre. C’est d’ailleurs souvent cette gynécomastie qui amène à consulter. Cette anomalie chromosomique rend stérile du fait de l’absence de spermatozoïdes dans le sperme et d’un développement anormal des tubes séminifères.
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