Le syndrome de Turner
On peut être une femme et ne pas en avoir toutes les spécificités physiologiques dès lors qu’il manque l’un des deux chromosomes X. Autreme…
chromosome
Le syndrome de Klinefelter (SK)
Le syndrome de Klinefelter fait partie des maladies dites « chromosomiques » qui affectent le nombre ou l’aspect des chromosomes. Au lieu d’avoir 46 chromosomes (XX pour…
Superoxyde dismutase
Les petites centrales électriques présentes à l’intérieur de chacune de nos cellules utilisent l’oxygène inspiré pour produire de l’én…
Le caryotype
C'est devenu un examen banal, la routine pour le médecin généticien ou le gynécologue. Et pourtant. Le caryotype demeure un examen irremplaçab…
Le syndrome de Smith-Magenis (SMS)
Le syndrome de Smith-Magenis comporte des anomalies du visage, des troubles du comportement et du sommeil.
Le syndrome de Rett
Une maladie qui ne touche que les petites filles. Le syndrome de Rett est une maladie qui n’atteint que les petites filles, une sur 15000…