La maladie de Leber
Appelée aussi "neuropathie optique héréditaire de Leber" ou encore "atrophie optique de Leber", la maladie de Leber, qui affecte le nerf optique, concerne une personne sur 55 000.
Elle est appelée également “neuropathie optique héréditaire de Leber” ou encore “atrophie optique de Leber”, la maladie de Leber.
La maladie de Leber* est une maladie dite “mitochondriale”, car touchant ces petits organites intracellulaires que sont les mitochondries, spécialisées dans la production de l’énergie cellulaire, et riches en ADN. Les maladies mitochondriales ont la particularité d’être transmises uniquement par les femmes, à l’ensemble de la descendance. En clair, les femmes transmettent la maladie à leur enfants, garçons et filles, mais es garçons qui peuvent exprimer la maladie, ne peuvent pas la transmettre à leurs descendants, hommes ou femmes. La raison en est toute simple, il n’y a pas de mitochondries dans les spermatozoïdes mais seulement dans les ovules !
La maladie de Leber est une atrophie du nerf optique, nerf conduisant tous les nerfs de la rétine, et donc les informations, vers le cerveau. La maladie de Leber se manifeste par l’apparition brutale et indolore d’un scotome central, c’est-à-dire d’une perte de la vision centrale, la vision sur les côtés étant, elle, conservée. La vision baisse très rapidement, passant de 10/10ième à 1/20ième en quelques mois pour se stabiliser ensuite. Dans certains cas, il peut exister une atteinte cardiaque ou neurologique. Depuis 1997, un test sanguin permet de diagnostiquer la maladie.
* Attention, le docteur Leber a laissé son nom à d’autres maladies ophtalmiques, différentes de la “neuropathie optique héréditaire”, comme l’amaurose congénitale de Leber ou encore “l’angiomatose miliaire rétinienne de Leber”.
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