La maladie de Wilson (MW)

Ou quand trop de cuivre nuit à la santé
Rubrique

La maladie de Wilson correspond à une accumulation de cuivre par l’organisme. D’origine génétique, cette pathologie se manifeste par des atteintes cérébrales et hépatiques.

Pathologie rare, la maladie de Wilson (MW) (1) n’en demeure pas moins relativement facile à diagnostiquer lorsque le signe clinique spécifique de la maladie est retrouvé : un anneau de couleur brun-vert ou brun-rouge soulignant le pourtour de l’iris. C’est l’anneau dit de « Kayser-Fleischer », visible à l’œil nu, ou au microscope à défaut, et qui correspond à l’accumulation de cuivre dans l’œil. En clair, seule la MW s’accompagne de ce signe.
Problème, ce signe peut manquer dans les formes uniquement hépatiques de la maladie.

UNE ACCUMULATION DE CUIVRE…
La MW correspond tout simplement à une accumulation de cuivre dans l’organisme et ce, dès la naissance.

… D’ORIGINE GÉNÉTIQUE
On en sait déjà beaucoup sur l’aspect génétique de la MW, même si les mécanismes intimes de cette accumulation de cuivre sont moins bien connus. Cette maladie est liée à la mutation d’un gène situé sur le chromosome 13 et dédié au transport des métaux lourds (ATP7B). Plus de 320 mutations différentes ont déjà été répertoriées.

UNE SIMPLE PRISE DE SANG POUR LE DIAGNOSTIC
Une simple prise de sang permet de retrouver l’indice biologique essentiel au diagnostic au stade des premiers signes ou avant qu’ils ne se produisent.

DES TRAITEMENTS EFFICACES
Mortelle il y a quelques années encore, la MW connaît désormais des traitements efficaces lorsqu’ils sont prescrits de façon précoce et prolongée.

1. Maladie décrite par le Dr Samuel Wilson en 1912.

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