La myasthénie
Une maladie rare invalidante
Le visage fatigué? Une paupière tombante? Des difficultés à siffler, déglutir ou simplement à sourire? Vous êtes peut-être victime d’une myasthénie, une maladie auto-immune qui se manifeste par une fatigabilité musculaire à l’âge adulte.
La tristesse est le premier mot qui vient à l’esprit lorsqu’on découvre le visage d’une personne souffrant de myasthénie. Un mot qui signifie littéralement fatigue musculaire. Cette fatigabilité musculaire se manifeste souvent après un effort ou en fin de journée, période de plus grande fatigabilité. La myasthénie survient à l’âge adulte avec deux pics de fréquence bien distincts : entre 20 et 30 ans (prédominance féminine) et aux alentours de 60 ans (prédominance masculine). On estime à environ 5 000 le nombre de français touchés par cette maladie (une personne sur 10 000). Elle touche toutes les ethnies.
UNE HISTOIRE D’ANTICORPS
La myasthénie est une maladie auto-immune, d’origine génétique probablement*. L’organisme fabrique des anticorps dirigés contre lui-même qui s’attaquent à ses récepteurs musculaires de l’acétylcholine. Cette substance est un neuromédiateur situé dans les muscles et plus précisément dans l’espace qui sépare un nerf d’une fibre musculaire (on parle de “jonction neuromusculaire”). L’acétylcholine joue un rôle indispensable dans le mécanisme de la contraction musculaire. Sans fixation de l’acétylcholine sur les récepteurs, les muscles deviennent incapables de faire ce pour quoi ils sont conçus: la contraction. Dans la myasthénie, sous l’effet des auto-anticorps, l’acétylcholine pourtant présente ne peut plus agir car les récepteurs sensés l’accueillir sont bloqués par les auto-anticorps, empêchant donc la contraction musculaire.
* Dans certains cas de myasthénie grave, les chercheurs ont décrit des mutations pour certains gènes intervenant dans le système HLA (locus Myas1). Rappelons que le système HLA est un ensemble de groupes d’antigènes, à l’instar des groupes sanguins, support de la compatibilité lors des greffes d’organes par exemple.
THYMUS
D’où viennent ces anticorps anti-acétylcholine? Tout simplement d’une anomalie du thymus, une petite formation située dans le thorax, non loin de la trachée, entre les deux poumons. Le thymus joue un rôle dans l’immunité (production des lymphocytes), notamment chez les enfants. Chez l’adulte, il persiste à l’état de “vestiges”. Ce thymus anormal produit des anticorps anti-acétylcholine. Plus de 80% des myasthéniques ont des anomalies du thymus que le scanner permet de mettre en évidence.
SOUVENT, TOUT COMMENCE PAR LE VISAGE…
Classiquement, les premières atteintes de la myasthénie concernent le visage: la vue devient double (diplopie) et une paupière “tombe”. Parfois les deux. C’est le “ptosis” palpébral, assez caractéristique de la maladie. Certaines myasthénies se localisent d’ailleurs au niveau des yeux seulement. On parle de formes “oculaires” de la maladie. D’autres sont dites “généralisées” car elles concernent l’ensemble des muscles. Dans ce dernier cas, d’autres symptômes musculaires se greffent. La mâchoire inférieure “tombe” elle aussi. La fatigabilité musculaire provoque des troubles de la mastication, de la déglutition et de la voix qui devient inintelligible. Il devient difficile également de siffler ou de gonfler les joues. Les muscles du cou ne sont pas en reste et ne suffisent plus à maintenir la tête droite qui a tendance à “tomber” à son tour vers l’avant. Les grands muscles des racines des membres commencent ensuite à faire défaut, d’où la difficulté à monter les escaliers, par exemple. Les signes s’accentuent progressivement dans la journée et lors des efforts.
SIGNAUX D’ALARMES
Certains signes doivent inciter à consulter à l’hôpital en urgence lorsqu’on souffre d’une crise de myasthénie
– Toux inefficace
– Encombrement bronchique
– Fausses routes à répétition
– Difficultés respiratoires.
UN TEST POUR LE DIAGNOSTIC
Si l’ensemble des signes est assez évocateur dans le cas d’une myasthénie généralisée, il reste toutefois à éliminer les autres pathologies musculaires qui peuvent se manifester par une fatigue musculaire ou l’impossibilité de se servir de ses muscles. Ce que permet le test à la “Prostigmine” ou au “Tensilon”. Il s’agit de deux substances pharmacologiques qui vont entraîner la rémission passagère des symptômes et donc, l’établissement du diagnostic de myasthénie. Ce dernier nécessite aussi un électromyogramme ainsi que le dosage des fameux anticorps “anti-acétylcholine” retrouvés dans 90% des myasthénies généralisées environ et dans 50 % des myasthénies oculaires. Un scanner est indispensable à la recherche d’une anomalie thymique. Enfin, la biopsie musculaire est inutile en cas de suspicion de myasthénie.
CE QUI RESSEMBLE À UNE MYASTHÉNIE
De nombreuses maladies peuvent prendre le masque d’une myasthénie
– Sclérose en plaques
– Syndrome de Lambert-Eaton
– Botulisme
– Sclérose latérale amyotrophique
– Certaines formes de myopathies oculo-pharyngées
– Maladies mitochondriales
– Myasthénie d’origine médicamenteuse (voir médicaments contre-indiqués).
DES TRAITEMENTS EXISTENT
L’évolution, imprévisible et irrégulière, varie d’un malade à l’autre, alternant des périodes de rémission avec des périodes d’aggravation. Certaines situations favorisent les poussées, comme les interventions chirurgicales, le stress, les traumatismes, les infections, les vaccinations ou encore la grossesse. Dans certains cas, l’aggravation brutale survient et se manifeste notamment par une insuffisance respiratoire qui peut s’avérer mortelle du fait d’une paralysie du diaphragme et des autres muscles respiratoires. D’où l’intérêt des traitements qui sont multiples et permettent de stabiliser la maladie:
=> ablation chirurgicale du thymus. Efficace 12 à 18 mois après l’intervention. Utilisée dans les formes généralisées
=> utilisation des corticoïdes
=> médicaments “anticholinestérasiques”, comme la Prostigmine, la Mylétase ou encore le Mestinon qui inhibent les enzymes qui dégradent l’acétylcholine. Leurs effets s’atténuent avec le temps. Ils ont de nombreux effets secondaires (hypersalivation, diarrhée…) qui nécessitent donc une surveillance attentive
=> médicaments “immunosuppresseurs”
=> échanges plasmatiques (échange du plasma sanguin du malade par un plasma “sain”). Surtout dans les formes généralisées aiguës.
MÉDICAMENTS CONTRE-INDIQUÉS
Des médicaments sont contre-indiqués car ils risquent d’accentuer la maladie et de provoquer des poussées :
=> Antiépileptiques (Tégrétol)
=> Dérivés de la quinine
=> Certains collyres
=> Bêta-bloquants
=> Antibiotiques (aminosides, sulfamides,tétracyclines)
=> Médicaments anesthésiques (curare)
=> Benzodiazépines
=> Barbituriques
=> Neuroleptiques
=> Magnésium injectable
=> D-Pénicillamine.
POUR EN SAVOIR PLUS
Le site francophone dédié aux malades de la myasthénie et à leurs familles:www.myasthenie.com
