Le syndrome de Costello
Le syndrome de Costello se manifeste par un aspect particulier du visage, des anomalies cardiaques et un retard mental variable.
On a encore peu de recul sur cette maladie rare, décrite pour la première fois en 1971 et identifiée en France au début des années 90 seulement.
Le syndrome de Costello se manifeste dès la naissance par des difficultés d’alimentation (recours fréquent à une « gastrostomie », sonde d’alimentation installée dans l’estomac après un passage à travers la peau de l’abdomen). La pathologie entraîne aussi des problèmes cardiaques (cardiomyopathie) une fois sur deux et un faciès particulier. Le cou paraît trop court. La taille est petite. Le retard mental, d’intensité variable, est fréquent et prédomine sur le langage. Il existe également un retard moteur : la marche ne s’acquiert qu’autour de 4 ans.
Le syndrome de Costello est d’origine génétique et correspond à une mutation accidentelle d’un gène sur un chromosome. Le gène et le chromosome responsables n’ont pas encore été isolés.
ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE COSTELLO
48, rue du Chouiney
33170 GRADIGNAN
Tél : 05 56 89 17 49
Site Internet : www.afscostello.fr.st
Lire l’article du Dr Gloaguen sur le syndrome de Costello dans Belle-Santé n° 73.
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