Le syndrome de Kabuki
Le syndrome de Kabuki associe plusieurs anomalies du visage, un retard mental et des malformations cardiaques et squelettiques.
Probablement sous-estimé, ce syndrome rare d’origine génétique toucherait plus de 300 personnes dans le monde. Le syndrome de Kabuki (SK) encore appelé “Kabuki make-up” tient son nom d’une forme de théâtre japonais où les acteurs sont maquillés. Le visage des personnes atteintes du SK ressemble étrangement à celui des comédiens.
D’où ce nom donné à ce syndrome par les deux médecins japonais qui l’ont décrit 1 au début des années 80. Le nombre de personnes touchées est probablement sous-estimé du fait de la méconnaissance des médecins sur cette maladie rare récemment décrite. Rien qu’en France, on dénombre environ 22 nouveaux cas chaque année. Le chromosome responsable de la maladie n’est pas connu avec certitude. Un temps évoqué, le chromosome 8 n’a pas fait la preuve absolue de sa responsabilité.
LE VISAGE SURTOUT…
Ce sont bien souvent les anomalies du visage (dysmorphie faciale) caractéristiques du syndrome qui mettent la puce à l’oreille. L’enfant porteur d’un SK présente des grands yeux soulignés par des paupières inférieures en éversion (retournées vers l’extérieur), de longs cils et des sourcils en arc. Ses oreilles sont proéminentes et ses dents sont écartées et irrégulières ; son palais peut être en forme d’ogive, gênant l’alimentation et le langage.
Le blanc de ses yeux semble teinté de bleu (sclérotiques bleues). Enfin, la pointe de son nez paraît aplatie.
…MAIS AUSSI LE COEUR
Une anomalie cardiaque est présente dans la moitié des cas et découverte souvent après la naissance. Il s’agit d’anomalies aortiques (coarctation de l’aorte) ou des cloisons (septum) des oreillettes ou des ventricules accessibles à la chirurgie cardiaque.
RETARDS DIVERS
L’enfant porteur d’un SK présente un retard de croissance après la naissance (la courbe de poids est très lente). La plupart des enfants ont un retard mental, d’intensité modérée le plus souvent, un retard intellectuel qui n’est pas nécessairement synonyme de retard scolaire. En effet, leur scolarité est presque normale, à condition qu’ils soient aidés.
LE PROBLÈME DE L’ALIMENTATION
Dès la naissance, l’alimentation est souvent difficile chez l’enfant porteur d’un SK. Succion, déglutition, mouvements respiratoires, sans parler des problèmes de palais et de l’hypotonie musculaire… une coordination qui manque aux enfants malades et qui se traduit par le retard de croissance et une courbe de poids insatisfaisante.
“FLORIAN A FAIT D’ÉNORMES PROGRÈS GRÂCE À SA SCOLARITÉ”
Dès la naissance de Florian, il y a donc 5 ans et demi, j’ai su que quelque chose n’allait pas. Il vomissait tous ses biberons et perdait du poids. Il pleurait dans nos bras au lieu d’être apaisé et ne supportait pas les câlins. Il ne réagissait pas au bruit, ne jouait pas et ne nous regardait jamais dans les yeux. J’ai d’abord pensé qu’il était autiste. En outre, il présentait une malformation étrange au milieu du front dont aucun médecin ne semblait se préoccuper. À force d’être impuissante, j’ai éprouvé un immense sentiment de culpabilité : je ne pouvais rien faire et le pédiatre ne m’écoutait pas. J’en pleurais” se souvient Catherine, la maman de Florian, enseignante, et présidente de l’association du syndrome de Kabuki qui compte 38 familles. “Le pédiatre mettait les troubles alimentaires de mon enfant sur le compte de mon anxiété. On commençait même à parler d’une anorexie mentale du nourrisson. Je devais consulter un psychiatre ! Au bout de 5 mois, je consulte un neuropédiatre à Lille qui confirme qu’il y a un problème neurologique car Florian présentait un nystagmus : ses yeux roulaient dans ses orbites.
Toujours selon lui, Florian présentait déjà un retard psychomoteur global”. Sur les conseils du neuropédiatre, Florian qui a déjà 1 an est examiné par un médecin spécialisé en génétique médicale au CHU de Lille ; ce dernier évoque une possible maladie génétique, sans autre précision. Dépitée par l’absence de réponse, Catherine se tourne alors vers l’hôpital Necker à Paris, haut lieu de la génétique médicale en France. “Là-bas, tout change. On nous écoute. Un neurochirurgien opère Florian de son front sans tarder, alors que les autres médecins consultés avaient refusé jusque-là, m’annonçant qu’il devrait apprendre à vivre avec ! Le médecin généticien entrevoit la possibilité d’un syndrome de Kabuki. C’est à 15 mois que le diagnostic de certitude tombe. Paradoxalement, ce fut un grand soulagement pour nous, car nous avions enfin un nom à mettre sur cette maladie.
Ce diagnostic mit fin à notre sentiment de culpabilité”. Depuis, Florian a subi une gastrostomie 2 destinée à lui permettre de s’alimenter normalement. Il ne souffre pas de problème cardiaque. Il ne marche pas encore très bien et présente un retard mental. C’est une forme sévère de la maladie. “Une situation qui rend difficile sa scolarisation. En France, on ne nous proposait que des IME ou des établissements pour enfants polyhandicapés. Ils ne correspondaient pas à la nature de son handicap. Il y a deux ans, nous avons finalement réussi à lui trouver une place dans une école en Belgique, car nous habitons près de la frontière. Là-bas, Florian a fait d’énormes progrès. Il communique surtout à l’aide de pictogrammes. Il reconnaît les couleurs. Une nette amélioration qui me fait dire qu’une bonne prise en charge précoce peut permettre à nos enfants d’aller plus loin qu’on ne le pense et de progresser. Malgré leurs différences, ils ont leur place dans la société. Il suffit simplement que le regard sur le handicap change”.
LES AUTRES SIGNES
– Anomalies squelettiques constantes
– Surdité d’intensité diverse, présente dans 50% des cas, qui nécessite d’être appareillé le plus tôt possible
– Infections de la sphère ORL (otites à répétition)
– 5ème doigt court
– Scoliose
– Luxations diverses (hanche, scoliose, genou…)
– Hyperlaxité musculaire
– Hypotonie musculaire qui va entraîner des difficultés dans les mouvements quotidiens
– Épilepsie et convulsions
– Microcéphalie (tête de petite taille)
– Strabisme et nystagmus (mouvements involontaires des yeux)
– Anomalies urinaires diverses
– Sensibilité particulière aux infections
– Hirsutisme
– Puberté précoce
– Hernies
– Ectopie testiculaire (testicules non descendus)
– Obésité à l’adolescence
POUR EN SAVOIR PLUS
Association Syndrome de Kabuki : asyndkabuki@neuf.fr
L’association Coeur de Métal, un groupe musical qui organise des concerts pour faire connaître la maladie et financer les recherches sur le syndrome de Kabuki.
1. Ce syndrome est parfois appelé syndrome de Niikawa-Kuroki, du nom des deux médecins qui l’ont décrit séparément.
2. L’estomac est abouché directement à la peau par une sonde.
