Le syndrome “C.H.A.R.G.E”
Décrit en 1981 seulement, le syndrome "C.H.A.R.G.E" comporte de nombreuses malformations. On estime sa fréquence à une naissance sur 20 000. En France, il en existerait environ 200 cas.
Ce syndrome “C.H.A.R.G.E” est lié à des troubles du développement dans la période embryonnaire. Chacune des lettres du terme anglosaxon “C.H.A.R.G.E” correspond à l’une des malformations observées dans ce syndrome. Cette maladie génétique et probablement non héréditaire (les cas familiaux sont très rares) comporte un Colobome (anomalies oculaires se manifestant notamment par des anomalies de la rétine avec troubles visuels), des malformations cardio-vasculaires (Heart), une Atrésie des choanes (pas d’ouverture à l’arrière des fosses nasales, dans la partie supérieure du pharynx), un Retard de croissance et de développement, des anomalies du système nerveux central et de certaines paires nerveuses crâniennes, des malformations Génitales (micropénis et cryptorchidie) puis enfin des anomalies des oreilles (Ear), avec surdité et, de façon constante, l’absence de vestibule (organe de l’équilibre situé dans les oreilles), ce qui perturbe l’équilibre. Certains présentent une dysmorphie typique du visage, d’autres un retard mental modéré. Enfin, les troubles de la déglutition sont très fréquents. Le décès s’observe malheureusement près d’une fois sur deux dans les 6 premiers mois de la vie. S’il n’existe aucun traitement de fond, la prise en charge chirurgicale des diverses malformations opérables permet d’espérer une bonne qualité de vie. Le chromosome responsable n’est pas encore identifié. Toutefois, un programme de recherche est en cours à l’hôpital Necker de Paris.
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