Le syndrome de Kartagener

La maladie des cils immobiles
Rubrique

Le syndrome de Kartagener n’a rien à voir avec les paupières. Il correspond à une anomalie des cellules pourvues de cils vibratiles ou de flagelles et s’accompagne donc d’infections multiples ou d’une baisse de la fertilité. Pour une raison inconnue, cette pathologie s’accompagne également d’une inversion de la position des organes thoraciques et abdominaux.

Le geste est toujours le même pour un médecin traitant ou un radiologue lorsqu’il examine la radiographie du thorax d’un patient : il place systématiquement la radiographie de façon à avoir le coeur à gauche. Nul doute qu’il risque de faire une grave erreur en face d’un syndrome de Kartagener (SK), qui porte le nom du médecin qui l’a décrit le premier* en 1933.
En effet, cette pathologie encore bien mystérieuse comporte un situs inversus, autrement dit une inversion de position des organes uniques, du thorax (coeur à droite) ou de l’abdomen (foie à gauche). Une « bizarrerie » qui n’est pas sans conséquence dès lors qu’une greffe ou un don d’organe s’avère nécessaire – l’asymétrie naturelle de l’organe rend la greffe difficile – ou qu’un geste technique s’effectue sans un contrôle échographique, une ponction de foie, par exemple.

DES DYSKINÉSIES CILIAIRES…
Le SK fait partie de la famille des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), qui sont donc présentes à la naissance. Derrière cette appellation barbare se cache une autre étrangeté : un dysfonctionnement des cellules ciliées de l’organisme, ces cellules pourvues à leur surface de cils vibratiles. Dans le SK, les cils sont immobiles ou à faible mobilité et ne jouent donc plus leur rôle. Rappelons que les cils vibratiles sont destinés à éliminer les bactéries et autres particules inhalées, à la manière d’un tapis roulant qui rejetterait les impuretés à l’extérieur. Parmi les cellules ciliées les plus importantes, on retrouve celles situées à la surface des bronches (des milliards de cils synchronisés battant à la fréquence de 600 fois par minute !), mais aussi celles qui équipent l’oreille interne (organe de Corti), celles situées dans les fosses nasales et dans les sinus… et même sur les spermatozoïdes pourvus d’un flagelle. Pour parler de SK, il faut donc présenter des dyskinésies ciliaires et un situs inversus.

PRÉLÈVEMENT NASAL
Le diagnostic de certitude passe par la mise en évidence du déficit de mobilité des cils, permettant d’éliminer les pathologies aux symptômes similaires (dilatation des bronches primaire, mucoviscidose, déficit immunitaire…). Il nécessite un prélèvement de cellules nasales vivantes (brossage nasal) suivi d’une analyse au microscope électronique ou à la caméra numérique qui vont montrer l’immobilité ciliaire ou une désynchronisation des cils. Il existe un autre moyen de diagnostic, indirect, le test dit « à la saccharine » (sucre) qui consiste à inhaler de la saccharine par le nez. La maladie peut être évoquée en cas d’absence de perception du goût du sucre dans les 10 minutes. Mais ce test, trop aléatoire, est de moins en moins utilisé.

ANTIBIOTIQUES
À l’instar de la plupart des maladies rares, il n’existe pas de traitement de fond du SK, et donc pas – encore – de traitement permettant de redonner de la mobilité aux cils, même si des essais de thérapie génique sont en cours. Le traitement comporte la prise en charge des infections : antibiotiques, kinésithérapie respiratoire (drainage des sécrétions bronchiques), bronchodilatateurs, vaccinations adaptées, lavages nasaux au sérum salé… L’enjeu est grand : éviter notamment le passage à une insuffisance respiratoire chronique synonyme d’oxygénothérapie ou d’une greffe pulmonaire. Reste enfin l’appareillage auditif en cas de perte auditive ou encore la pose d’aérateurs tympaniques en cas d’otite à répétition.
Dans tous les cas, la surveillance doit être rigoureuse et régulière.

*Le syndrome de Kartagener est parfois appelé syndrome de Siewert, du nom d’un médecin ukrainien.

POUR EN SAVOIR PLUS
ADCP (Association de patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive) : 10, boulevard des États-Unis, 42000 Saint Étienne - www.adcp.asso.fr

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