Difficile de passer à côté d’un syndrome de Klippel-Trénaunay ou de méconnaître le diagnostic tant ce syndrome revêt des aspects spécifiques et spectaculaires caractérisés par une hypertrophie de l’un ou de plusieurs membres et d’anomalies vasculaires cutanées. Gros plan sur cette pathologie d’origine embryonnaire.

C’est au cours des premières semaines de croissance intra-utérine que vont s’élaborer les membres. Et c’est justement pendant cette période que le syndrome de Klippel-Trénaunay* (SKT) va prendre corps pour se concrétiser à la naissance ou pendant l’enfance.
Sporadique, cette anomalie congénitale est rare puisqu’elle ne concernerait qu’un millier de personnes dans le monde.

MEMBRE HYPERTROPHIQUE
Quand le SKT touche le membre inférieur, cas le plus fréquent, c’est alors le fémur ou le tibia qui sont surdimensionnés.

FORMES ATYPIQUES
Dans certains cas, le SKT prend un aspect atypique et peut se manifester par :

• Une hypertrophie des orteils d’un pied par rapport à l’autre ;
• Une syndactylie (doigts fusionnés) ;
• Une augmentation de la taille d’une partie du visage ou du thorax ;
• Le manque ou au contraire l’excès de doigts ou d’orteils ;
• L’atrophie d’un membre ;
• Une tête trop petite (microcéphalie) ou au contraire trop grande (macrocéphalie) ;
• Un glaucome ;
• Une cataracte ;
• Des angiomes cérébraux responsables d’un retard mental.

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• Rebelle-Santé n° 163