Le syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos, appelé aussi gigantisme cérébral, est l'une des nombreuses maladies orphelines qui peuvent toucher l'enfant à la naissance. On dénombre environ 30 à 40 cas en France.
Cette maladie génétique affecte surtout la taille du bébé, trop importante pour l’âge, et la forme du visage.
Le crâne apparaît volumineux et le front bombé. L’hydrocéphalie est très fréquente. Il existe un retard psychomoteur, souvent peu prononcé, qui se stabilise à l’âge adulte, comme d’ailleurs les autres anomalies du faciès. L’enfant apprend à marcher assez tard. Certains enfants peuvent avoir une scolarité pratiquement normale.
Des crises d’épilepsie ont parfois lieu. Malgré cet aspect caractéristique, la maladie est rarement diagnostiquée dès la naissance ou pendant la petite enfance, ce qui peut être un handicap pour la prise en charge. Le chromosome porteur du gène n’est pas encore connu mais deux équipes de médecins à Paris et à Brest travaillent sur le sujet. Il n’y a pas de traitement.
Juliette
Ce n’est qu’à l’âge de 3 ans et demi que le diagnostic de syndrome de Sotos fut évoqué chez Juliette.
« Toute petite, elle paraissait trop grande pour son âge, d’autant plus qu’elle était prématurée » se souviennent Isabelle et Philippe, déjà parents d’une petite fille de 5 ans. « Elle était hypotonique, son visage était étrange. Elle n’a marché qu’à l’âge de 3 ans et demi. Les médecins ne voulaient pas admettre que Juliette était différente. Certains m’ont même culpabilisée. Des crises d’épilepsie, vers 18 mois, ont finalement commencé à les intriguer ».
Une I.R.M découvre la cause des convulsions, une hydrocéphalie, pour laquelle aucune intervention chirurgicale n’était possible. C’est une spécialiste de génétique qui fera le diagnostic. « Nous avons donc déménagé pour Clermont-Ferrand, afin de pouvoir consulter fréquemment un neuro-pédiatre, spécialiste du syndrome de Sotos ».
Présidente de l’association « L’éveil-Sotos Association », Isabelle se démène pour faire connaître la maladie de Juliette. « Il faut vraiment inciter les parents à garder leur enfant malade chez eux et pas en institution. Avec un peu de patience et une scolarité aménagée, l’enfant peut espérer surmonter ses difficultés et poursuivre des études. Certains ont pu obtenir un baccalauréat. Il faut donc au moins les laisser aller en maternelle avant de prendre une décision ».
La précocité du diagnostic est aussi capitale dans l’évolution de l’enfant. Il s’agit parfois d’un coup de chance. « Je n’en veux pas aux médecins qui n’ont pas su faire ce diagnostic. J’ai à coeur maintenant de m’occuper de Juliette et de faire connaître l’association où nous essayons d’être positifs et conviviaux. Nous voulons aussi aider et informer les familles isolées, les accompagner dans ce véritable parcours du combattant. C’est très enrichissant ».
