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La santé naturelle avec Sophie Lacoste

Le syndrome du chromosome 22 en anneau

Le syndrome du chromosome 22 en anneau est une maladie chromosomique très rare puisqu'elle affecterait moins d'une centaine de personnes en France.

Elle se traduit notamment par une morphologie particulière du visage et des troubles du langage.
Officieusement, 65 cas sont recensés en France par l’association Alliance 22-fr mais il est probable que de nombreux autres cas ne soient pas encore diagnostiqués. Cette maladie concerne environ 1 naissance sur 150 000. Il s’agit d’une maladie chromosomique. En d’autres termes, elle est repérable par un caryotype qui va montrer que le chromosome 22 est en forme d’anneau. La raison en est simple : ce chromosome, qui a perdu ses bras courts et une partie de ses bras longs, va se replier sur lui-même pour prendre la forme d’un anneau. Cette anomalie est « accidentelle ». Les parents d’un enfant atteint n’ont aucune anomalie sur leur propre matériel génétique : leur caryotype est donc normal. Chez l’enfant touché, l’anomalie est difficilement repérable sur un caryotype habituel (qui peut s’avérer faussement normal). D’où l’intérêt de réaliser un caryotype à « haute résolution ».

Cette maladie rare va se traduire par un retard dans le développement psychomoteur et dans l’acquisition du langage. Le visage peut être révélateur : front haut situé, des yeux un peu écartés et pourvus de longs cils recourbés et épais qui donnent un regard de velours à l’enfant, une racine du nez large, des joues bien rebondies, des paupières gonflées, un menton pointu ou encore des oreilles plutôt décollées. Les ongles sont fins. Les mains sont larges et grandes. Chose curieuse, l’enfant montre un certain degré d’insensibilité à la douleur.
L’espérance de vie des enfants est normale. Il n’y a pas de traitement de fond. En revanche, il est important pour ces enfants qu’ils bénéficient d’une prise en charge précoce associant psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie, activités de loisirs ou encore activités physiques afin de leur permettre de mieux s’intégrer.

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