Le syndrome de Rett
Une maladie qui ne touche que les petites filles.
Le syndrome de Rett est une maladie qui n’atteint que les petites filles, une sur 15000 environ. Il s’agit probablement d’une maladie génétique qui affecterait le chromosome X. Il n’existe aucune anomalie biologique reconnue à ce jour et le diagnostic réel s’établit sur la constatation d’un ensemble de signes cliniques dont certains assez spécifiques de cette maladie. Le diagnostic peut être très tardif. Le développement du cerveau des petites filles atteintes semble se ralentir vers l’âge de 18 mois en moyenne, sans explication. La fillette perd peu à peu l’usage de ses mains comme outil. Elle communique de moins en moins avec l’entourage et semble s’en désintéresser.
C’est souvent à cette période que le diagnostic d’autisme est posé à tort, d’autant que l’enfant parle peu, voire pas. Le signe le plus frappant de cette maladie est la répétition de gestes de frottement des deux mains. La fillette les frotte en permanence comme pour les réchauffer ou encore se les lèche. Autre signe fréquent, ces fillettes ont toutes un regard brillant et des grands yeux très expressifs. Il peut exister aussi un grincement des dents. La démarche apparaît maladroite car la fillette a du mal à garder son équilibre. Une grabatisation peut s’installer progressivement sur de nombreuses années qui oblige la jeune fille au fauteuil ou au lit. Des crises d’épilepsie et de nombreuses complications cardiaques ou pulmonaires émaillent la la vie des enfants et des adultes touchés.
Pour les beaux yeux de Ludivine“Dès l’âge de trois mois, Ludivine présentait une anorexie mentale, suivie de nombreuses infections urinaires puis de crises d’épilepsie. A deux ans et demi, son poids et sa taille étaient inférieurs à la normale. On a commencé franchement à s’inquiéter d’autant que mon mari et moi-même avions constaté qu’elle ne se servait plus de ses mains de façon normale. Elle les frottait en permanence et les portait toujours à la bouche” se souvient Anne-Marie, la mère de Ludivine. “On nous a dit qu’elle était paresseuse. Certains ont parlé d’encéphalopathie progressive. D’autres ont dit qu’elle était autiste ! Ce qui contrastait avec une envie de communiquer que n’ont pas les autistes. Ludivine parle avec ses magnifiques yeux et nous fait comprendre sans un mot tout ce qu’elle veut”. C’est un peu par hasard que le diagnostic a été évoqué à l’hôpital Trousseau de Paris, quand Ludivine avait 6 ans. Elle a 15 ans maintenant. Elle n’a jamais marché et vit en fauteuil à cause de sa scoliose. “L’adolescence est une période difficile à gérer pour tous. Sans parler de ce combat quotidien contre les organismes sociaux. Il n’est pas facile de s’occuper de son enfant chez soi. C’est un travail à plein temps qu’on a du mal à faire valoir aux autorités qui délivrent les allocations spéciales d’éducation. Ludivine nous offre beaucoup d’amour et plein de merveilleux moments. On se bat pour elle et pour toutes les fillettes atteintes par le syndrome de Rett. L’AFSR organise d’ailleurs les 13 et 14 mars prochains à Toulouse des journées d’information appelées “bien vivre au quotidien” afin de mieux faire connaître cette maladie.” |
