Le caryotype
C'est devenu un examen banal, la routine pour le médecin généticien ou le gynécologue. Et pourtant. Le caryotype demeure un examen irremplaçab…
maladie chromosomique
Le syndrome de Smith-Magenis (SMS)
Le syndrome de Smith-Magenis comporte des anomalies du visage, des troubles du comportement et du sommeil.
Le syndrome de Noonan (SN)
Le syndrome de Noonan se manifeste par des anomalies cardiaques et un faciès caractéristique.
Le syndrome de William et Beuren (SWB)
Le syndrome de William et Beuren, ou SWB, est une bien étrange maladie orpheline qui associe des anomalies cardiaques et du faciès ainsi qu'un re…