Le syndrome de William et Beuren (SWB)
Le syndrome de William et Beuren, ou SWB, est une bien étrange maladie orpheline qui associe des anomalies cardiaques et du faciès ainsi qu'un retard mental.
Le SWB est une maladie génétique sporadique liée à une anomalie du chromosome 7. Le diagnostic est facile lorsque tous les éléments sont présents. Les symptômes peuvent être d’intensité différente selon les cas. Ce syndrome comporte des anomalies caractéristiques du visage qui font parler de “faciès d’elfe”. Le front est trop grand et les yeux, affectés parfois d’un strabisme, sont bordés d’un œdème. La bouche est trop large et la lèvre inférieure inversée surplombe un menton peu développé. La gravité du SWB tient dans l’existence de sténoses aortique ou pulmonaire que l’on peut dépister à l’auscultation cardiaque et à l’échographie. Plus rarement, on constate une hypercalcémie responsable de difficultés alimentaires et de vomissements. Dans certains cas, d’autres anomalies morphologiques peuvent s’observer, comme une cyphoscoliose, un long cou ou des hernies inguinales et ombilicales.
On retrouve également un retard mental d’intensité variable selon les cas. Les enfants atteints présentent des capacités hors du commun. Ils ont une mémoire visuelle ou auditive plus développée que la normale et une sensibilité au bruit et à la musique qui étonnent jusqu’aux scientifiques eux-mêmes. Certains ont l’oreille absolue ! Les enfants atteints du SWB sont en général très volubiles et se montrent très sociables.
Il n’y a pas de traitement de fond de la maladie. La prise en charge comprend la surveillance des anomalies cardiaques et éventuellement des interventions chirurgicales. Comme dans de nombreuses autres maladies orphelines, la prise en charge de la psychomotricité et de l’orthophonie est essentielle.
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