Ostéogénèse imparfaite ou maladie des “os de verre” (OI)
Se casser une côte en éternuant, se fracturer le fémur en tombant de sa hauteur, se casser un bras en se cognant contre une porte, tels sont les signes malheureusement fréquents de la personne atteinte d'une ostéogenèse imparfaite.
Elle concerne environ 1 enfant sur 15 000 naissances.
L’ostéogenèse imparfaite est liée à une anomalie du collagène, le constituant principal de la trame osseuse. Ce collagène anormal, suite à la mutation des gènes qui le fabriquent, va être incapable d’incorporer le calcium, garant de la solidité osseuse. Tous les autres tissus contenant du collagène peuvent être atteints à des degrés divers. Outre les fractures multiples, le patient peut présenter une surdité, des dents de mauvaise qualité, ou le blanc des yeux (appelé “sclérotique”) de couleur bleutée. Il n’y a pas de retard intellectuel.
Plusieurs formes d’OI existent
L’une de celles-ci aboutit à un retard staturo-pondéral, l’adulte étant de très petite taille. Pour d’autres, la taille est normale et seule la sclérotique bleutée trahit la maladie, mais toutes les formes intermédiaires sont possibles. De nombreuses opérations (traitement chirurgical des fractures) émaillent leur vie. Il n’y a pas de traitement pour l’instant.
Le diagnostic prénatal est fondé sur l’échographie. Un antécédent d’ostéogenèse imparfaite dans une famille fait craindre une récidive (1 risque sur 2). Une absence d’antécédent n’élimine pas non plus un risque d’OI, car des mutations génétiques brutales peuvent concerner chacun d’entre nous.
Jean-Michel Alhaits, musicien professionnel
« Mes seize premières années ont été un cauchemar » se souvient Jean-Michel, 34 ans. « À l’âge de six ans, j’avais les deux jambes plâtrées. Je passais mon temps allongé sur un lit, ou assis au fauteuil, chez moi ou à l’hôpital. Ma scolarité se passait par correspondance. Sortir de chez moi était trop dangereux : une simple chute et c’était une fracture du fémur. »
Après un alitement total d’un an sur les conseils d’un médecin, l’aggravation s’est accélérée, les fractures étaient encore plus fréquentes.
« Je me cassais les os même sous plâtre. » Jean-Michel avait 16 ans. C’est alors qu’une autre chute lui fait rencontrer un spécialiste de cette maladie à l’hôpital Necker. « On m’a conseillé un enclouage des fémurs et des tibias. Les chirurgiens furent obligés de raccourcir la longueur de mes fémurs déformés par tant de fractures, je ne mesurais plus qu’un mètre ! Après trois opérations et un séjour de six mois au centre de rééducation de Roscoff, j’ai pu remarcher, chose que je n’avais plus faite depuis dix ans. Cette époque de ma vie est une seconde naissance ».
Suit une dizaine d’années où il devient boulimique de connaissances. « Aller à la fac d’anglais et de musique après mon bac A4, c’était vivre comme les autres ». Après l’obtention de son DEUG, il se lance dans le basson, pour changer de la musique bretonne qu’il pratiquait depuis ses onze ans, sur son lit. En 1991, il rentre au prestigieux Conservatoire National Supérieur de Lyon dont il sort trois ans plus tard, premier prix de basson avec mention.
Jean-Michel est actuellement professeur à l’Ecole Nationale de Musique de Nevers et se produit fréquemment en concert. Il a fait trois albums de musique dans des domaines aussi variés que la musique traditionnelle irlandaise, de chambre, ou contemporaine (“Sonatines Atlantiques“, label Arion).
« Cette terrible maladie m’a peut-être permis une vie différente de celle qui m’attendait si j’avais été “normal”. J’ai su dynamiser mes chances. Ma vie de musicien me comble. »
Son rêve secret, que quelqu’un demande un jour à Michel Petrucciani : “Connaissez-vous Jean-Michel Alhaits ?”
