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Avec le syndrome de marfan...

sam, 01/12/2018 - 00:00 -- Dr. Daniel Gloaguen
... des géants au cœur fragile
Rubrique : 

Une taille exceptionnellement grande et des membres graciles caractérisent généralement le syndrome de Marfan, une pathologie liée à une anomalie du tissu conjonctif qui affecte également le cœur.

Chewbacca, de Star Wars, incarné par Peter Mayhew, acteur de 2 m 18, Paganini, violoniste italien vir­tuose aux doigts démesurés, quelques basketteurs d’une taille imposante ou encore Abraham Lin- coln (président des États-Unis en 1865), l’ancien avant-centre de 2 mètres de l’équipe de football d’Angleterre et peut-être tout simplement Charles de Gaulle font partie des personnalités célèbres concernées par le syndrome – ou maladie – de Marfan (SDM), du nom d’un pédiatre français, Antoine Marfan, qui en fit la première description en 1896.

Pathologie fréquente…

On estime sa fréquence à un individu sur 5000 à 7000, hommes et femmes confondus. Les formes familiales sont fréquentes. Mais le SDM peut survenir brutalement en l’absence de contexte familial du fait d’une mutation brutale du gène impliqué.

… et génétique

Car le SDM est une maladie génétique à transmission dominante : un seul parent atteint peut transmettre la maladie avec un risque de transmission de 50 %. Le SDM est lié à une anomalie du tissu conjonctif et plus précisément de la fibrilline, une substance protéique. En cause, une altération du gène appelé FBN1 qui va coder pour cette protéine. Ce gène est porté par le chromosome 15. On lui décrit près d’un millier de mutations possibles. Une autre mutation sur un gène situé sur le chromosome 3 pourrait également produire une autre pathologie très proche du SDM.

La fibrilline est impliquée dans la structure oculaire, osseuse ou encore artérielle et cardiaque. Le SDM affecte donc les yeux, les os, le cœur et ses gros vaisseaux.

Diagnostic difficile

Le diagnostic de SDM est purement clinique. Mais il n’est pas facile dans les formes frustres ou atypiques. Il est donc possible que le SDM soit beaucoup plus fréquent que ne le laissent penser les statistiques. En effet, on dénombre plusieurs centaines de formes différentes, avec des symptômes de sévérité variable. Et d’ailleurs, dans certains cas, la taille est normale, contrastant avec les formes où la grande taille domine. On peut être atteint d’un SDM sans le savoir ou, plus exactement, jusqu’à ce que les premiers symptômes inquiétants ne surviennent. Signalons que le diagnostic prénatal est possible dans les familles à risque puisque l’on connaît le gène incriminé.

Interventions chirurgicales

Par nature, le traitement du SDM est multidisciplinaire et concerne un pool de spécialités telles que la chirurgie, la cardiologie, la rhumatologie ou encore l’ophtalmologie. Il n’y a pas de médicament spécifique. En revanche, il est essentiel de dépister les éventuelles anomalies cardiaques conditionnant le pronostic vital afin d’intervenir chirurgicalement sur l’aorte (remplacement d’une partie de l’aorte par une prothèse) ou les valves cardiaques. La prescription de certains traitements à visée cardiaque (béta-bloquants, Losartan…) permettrait de limiter le risque aortique. L’intervention chirurgicale en cas de scoliose ou de déformation du thorax peut être envisagée selon les cas. Sous réserve d’un traitement adapté et d’un suivi régulier, l’espérance de vie est proche de celle de la population générale.

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Rebelle-Santé N° 211

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