La microdélétion 22Q11
La microdélétion 22Q11 est une maladie rare qui se caractérise par des anomalies cardiaques, ORL et des surinfections.
Due à une anomalie du chromosome 22, dans la région « Q11 », la microdélétion 22Q11* touche autant les garçons que les filles et se manifeste dès la naissance par des anomalies des gros vaisseaux cardiaques.
* Appelée parfois syndrome de Di Georges ou syndrome de Shprintzen.
On observe aussi à cette période une diminution voire une absence de thymus, organe lymphoïde situé dans le cou devant la trachée et jouant un rôle dans l’immunité. Cela explique la fréquence des infections, modérées toutefois. Les parathyroïdes, insuffisamment développées, entraînent une hypocalcémie de façon constante.
Il existe un retard psychomoteur qui se traduit par des difficultés dans l’acquisition des apprentissages dans 50 % des cas. Plus de la moitié des enfants ont une intelligence moyenne. 40 à 50 % ont un déficit intellectuel léger à modéré. La lenteur est caractéristique. Enfin, ce syndrome se signale par une dysmorphie du visage, comme par exemple un nez long, gros, dit « bulbaire », un petit menton et des yeux écartés. Les sujets atteints ont également des anomalies ORL (fente palatine) et des troubles de l’élocution qui peuvent être liés à ces atteintes du palais.
Le caryotype n’est d’aucune utilité dans le diagnostic de la microdélétion. Cependant, il est possible de faire un test de FISH afin de la diagnostiquer. Comme la plupart des maladies génétiques, la microdélétion 22Q11 ne dispose pas de traitement de fond.
Des interventions chirurgicales permettent de prendre en charge les anomalies cardiaques de même que les malformations ORL.
L’orthophonie est importante lorsqu’il existe des troubles de l’élocution. Il n’y a pas de programme de recherche en France.
Claire, à force de volonté
« Ce qui caractérise le mieux Claire, notre fille, c’est sa force de volonté. Elle a toujours eu à coeur de prouver qu’elle pouvait réussir. C’est l’une des raisons qui expliquent qu’elle se trouve actuellement en classe de 1ère professionnelle. Claire, qui a 18 ans, accepte sa maladie mais ne veut pas en parler. Ses amis ne le savent même pas », confirme Dominique, sa mère.
« Le diagnostic de microdélétion 22Q11 n’est pas toujours facile à porter. Dans le cas de Claire, c’est seulement à l’âge de 13 ans qu’il a été avancé puis confirmé. Dès la naissance pourtant, de nombreux signes évocateurs étaient présents. Claire présentait de graves anomalies cardiaques (une tétralogie de Fallot, dite maladie « bleue ») qui ont nécessité une intervention chirurgicale à l’âge de 22 mois. Elle s’est améliorée spectaculairement par la suite, récupérant au passage 3 cm de périmètre crânien en un mois. Elle avait également une hypocalcémie, des angiomes cutanés et ne pouvait pas parler du fait d’anomalies sur les cordes vocales. »
À l’âge de 3 ans, sa mère constate une sorte de blocage de comportement et des problèmes de préhension. « Elle était malhabile, très lente et semblait différente de ses trois soeurs aînées. Elle était repliée sur ellemême. Autre signe caractéristique de cette maladie, Claire présentait des surinfections fréquentes et attrapait tous les virus, sans que l’on puisse pourtant parler de fragilité. » Les parents de Claire ont tout fait pour qu’elle puisse suivre une scolarité normale. Des séances d’orthophonie l’y ont aidée.
« Il faut scolariser les enfants atteints d’une microdélétion 22Q11. Claire a bénéficié de la compréhension et de l’attention de ses enseignants. Si nos enfants ont des problèmes pour tout ce qui est « abstrait », comme les mathématiques par exemple, en revanche, pour les études professionnelles, plus « concrètes », ça marche. Certains vont même jusqu’au BTS. Il faut donc les aider. »
Dominique a créé l’association « Génération 22 » il y a un peu plus de 4 ans. « Nous regroupons un peu plus de 250 familles. Notre but est de faire connaître la maladie, notamment auprès des médecins, et surtout d’aider les familles. »
Site : www.generation22.fr
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