La cutis Laxa
Étrange maladie que la cutis laxa, maladie génétique très rare qui se manifeste surtout par des anomalies cutanées et parfois viscérales.
Maladie du tissu conjonctif qui forme l’architecture générale de l’organisme, et plus particulièrement des fibres élastiques, la cutis laxa affecte donc essentiellement le revêtement cutané, même si des atteintes viscérales variées peuvent être observées et donner lieu à de graves problèmes de santé (emphysème pulmonaire, anévrismes artériels, hernies digestives, sténoses artérielles, troubles oculaires…).
Les fibres élastiques, normalement très abondantes dans la peau, se font très rares voire absentes dans la cutis laxa, appellation latine qui signifie d’ailleurs “peau lâche”. La peau apparaît en effet très relâchée, comme trop grande, donnant un aspect de vieillissement précoce. L’expression du visage semble triste. Les joues paraissent affaissées, de même que les paupières. Sur le corps, la peau est également plissée. Lorsqu’on l’étire, elle ne reprend pas sa forme initiale.
Il existe en réalité 4 formes différentes et génétiques de cette maladie, ainsi qu’une forme acquise. Cette dernière peut être liée à une maladie infectieuse, à une inflammation ou encore à une maladie particulière, l’amylose.
Selon la forme exacte de la maladie, la cutis laxa peut s’accompagner d’un déficit mental, d’une laxité ligamentaire, d’anomalies ou de lésions osseuses et articulaires diverses (thorax de “pigeon” ou en entonnoir, nez crochu, luxation de hanche, incurvation de la colonne vertébrale…) et d’une tendance aux caries dentaires.
La cutis laxa, qui a des similitudes avec d’autres maladies rares et s’y associe parfois, comme la maladie d’Elhers Danlos ou encore le pseudoxanthome élastique, serait liée au métabolisme du cuivre dans l’organisme. Certaines formes de cutis laxa semblent liées au chromosome X. Le gène responsable n’a pas été identifié pour l’instant. Il n’y a pas de traitement à l’heure actuelle.
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