La maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung, est une pathologie digestive liée à l’absence des ganglions nerveux qui contrôlent les muscles des parois intestinales.

La constipation est fréquente chez les enfants en bas âge, reflet bien souvent de leur alimentation ou de l’immaturité digestive. Mais dans certains cas, elle devient pathologique. C’est le cas de la constipation liée à la maladie de Hirschsprung, une pathologie congénitale et génétique due à l’absence de ganglions nerveux dans la paroi intestinale, des ganglions nerveux affectés à l’innervation des muscles intestinaux. Rappelons que le tube digestif est animé de mouvements de reptation et de contraction destinés à brasser les aliments et à pousser les futures matières et les gaz qui en sont issus vers l’anus. C’est le mouvement dit « péristaltique » qui s’étend du pharynx jusqu’au rectum. Dans la maladie de Hirschsprung, l’absence de ganglions peut toucher n’importe quelle partie du côlon, et notamment le côlon dit « sigmoïde », la dernière partie du côlon située juste avant le rectum.

Paralysie intestinale

En d’autres termes, la maladie de Hirschsprung s’apparente à une forme de paralysie de l’intestin. L’importance des troubles est proportionnelle à l’ampleur de l’atteinte, selon que la maladie partielle, et donc modérée, se contente de ne toucher que le sigmoïde (80 % des formes), remonte tout le long du côlon (15 %) ou touche à son tour l’intestin grêle (5 %) dans les atteintes sévères. Car, dans certains cas, la maladie de Hirschsprung aboutit à une véritable occlusion intestinale.

Entre 3 et 5 mois

Plus fréquente chez l’enfant âgé de 3 à 5 mois, cette pathologie peut se manifester beaucoup plus tôt dans la vie, avec un retard dans l’émission du méconium (selles noires contenues dans l’intestin du nouveau-né et éliminées après la naissance) dans les premiers jours de vie. La maladie de Hirschsprung concerne environ un cas pour 5 000 naissances et s’avère trois à quatre fois plus fréquente chez les garçons. Enfin, la maladie de Hirschsprung peut concerner certaines autres maladies génétiques, comme le syndrome d’Ondine par exemple (voir Belle-Santé n° 64), ou chromosomiques, comme la trisomie 21.

Une accumulation de matières

L’innervation défectueuse des parois intestinales se traduit donc par une accumulation de selles et de gaz dans le côlon, d’où un inconfort pour l’enfant, et une dilatation du côlon responsable du ballonnement abdominal, d’où l’autre appellation dite du « mégacôlon aganglionnaire ». Lorsqu’elles sont finalement évacuées, les selles sont dures et difficiles à émettre. L’émission de diarrhées sanglantes est possible entre les épisodes de constipation. Elles traduisent une inflammation des parois intestinales (entérocolite). Pour le médecin, l’association d’un ballonnement abdominal (sa palpation retrouve des masses dures à travers la peau et qui correspondent aux selles) et d’une ampoule rectale vide oriente rapidement vers le diagnostic. Plus tard, la maladie donne lieu à une constipation chronique.

Lavement baryte d’abord…

Si les symptômes sont évocateurs, le diagnostic de certitude passe par la pratique de certains examens complémentaires, dont le lavement baryté qui consiste à instiller dans l’anus un opacifiant intestinal, la baryte, à l’aide d’une canule. La baryte va montrer un rétrécissement de la partie d’intestin touchée, située le plus souvent au niveau du côlon sigmoïde ou du rectum. Autres examens pratiqués, la manométrie, test destiné à évaluer les capacités de contraction des sphincters au moyen de ballonnets introduits dans l’anus ou encore l’électromyographie intestinale, qui consiste à enregistrer l’activité électrique de l’intestin.

… Puis prélèvement intestinal

Lorsque l’examen clinique et le lavement baryté évoquent une maladie de Hirschsprung, il est nécessaire de faire un prélèvement intestinal (biopsie) afin de confirmer le diagnostic. Un prélèvement effectué de façon chirurgicale et qui met en évidence l’absence de ganglions dans la section d’intestin touchée.

Traitement chirurgical

Le traitement symptomatique chez le nourrisson consiste à effectuer des petits lavements prudents, en introduisant une sonde dans son rectum. Dans les formes de la maladie où les lavements sont inefficaces, seule la chirurgie permet d’améliorer le transit. Elle peut être envisagée dès l’âge de 1 mois. L’intervention consiste à faire une colotomie, autrement dit à supprimer des portions d’intestin qui ne comportent plus de ganglions, puis à relier entre elles les portions d’intestin pourvues de ganglions. Ultérieurement, une alimentation riche en fibres et en eau permet d’éviter les constipations favorisées par la qualité de l’alimentation.

POUR EN SAVOIR PLUS :
Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung : www.hirschsprung.asso.fr

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• Rebelle-Santé n° 138